- 賀建新
主任醫(yī)師
- 擅長(zhǎng): 熟練掌握兒童常見(jiàn)原發(fā)性免疫缺陷病的分子和基因診斷、治療和遺傳咨詢，如嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷病，聯(lián)合免疫缺陷病，X連鎖高IgM綜合征，WAS綜合征，DiGeorge綜合征，高IgE綜合征，IPEX，APECED，X連鎖無(wú)丙種球蛋白血癥，普通變異型免疫缺陷病，嚴(yán)重先天性中性粒細(xì)胞缺乏，慢性肉芽腫病，白細(xì)胞粘附分子缺陷，MSMD，ALPS等。
- 首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院
三級(jí)甲等
呼吸科
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因先天遺傳因素，如先天性基因突變、缺失等所致免疫功能缺陷病，稱為原發(fā)性免疫缺陷病。原發(fā)性免疫缺陷病幾乎都是特定的單基因缺失導(dǎo)致相應(yīng)的免疫活性細(xì)胞或免疫分子受損，表現(xiàn)出這種功能的完全缺失，且為不可逆的改變。因此需要進(jìn)行基因檢測(cè)。免疫缺陷病是指免疫系統(tǒng)的器官(如胸腺)，免疫活性細(xì)胞(如淋巴細(xì)胞、吞噬細(xì)胞)及免疫活性分子(免疫球蛋白、淋巴因子、補(bǔ)體分子和細(xì)胞膜表面分子)發(fā)生缺陷，引起某種免疫反應(yīng)能力缺失或降低，導(dǎo)致機(jī)體防御能力普遍或部分下降的一組臨床綜合征。
2018-10-24
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