追加描述: 寶寶地貧的早期表現(xiàn)
地中海貧血大多有家族史,重型β地中海貧血約3~12個月開始發(fā)病,呈慢性進(jìn)行性貧血,面色蒼白,肝脾大,發(fā)育不良,常有輕度黃疸,癥狀隨年齡增長而日益明顯。由于骨髓代償性增生導(dǎo)致骨骼變大、髓腔增寬,先發(fā)生于掌骨,以后是長骨和肋骨,1歲后顱骨改變明顯,表現(xiàn)為頭顱變大、額部隆起、顴高、鼻梁塌陷、兩眼距增寬,形成地中海貧血特殊面容。輕型患者無癥狀或輕度貧血,脾不大或輕度大,病程經(jīng)過良好,能存活至老年。本病易被忽略,多在重型患者家族調(diào)查時被發(fā)現(xiàn)。中間型多于幼童期出現(xiàn)癥狀,其臨床表現(xiàn)介于輕型和重型之間,中度貧血,脾臟輕或中度大,黃疸可有可無,骨骼改變較輕。
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