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丙酸血癥能活到多少歲

2019-07-19 04:55 1676人閱讀

追加描述: 丙酸血癥能活到多少歲

提問人:jk0000113 我也要提問

醫(yī)生回復(fù)1人回答 因不能面診,醫(yī)生建議僅供參考

陳蕓 主治醫(yī)師
擅長: 在感染性疾病、兒童驚厥、癲癇、神經(jīng)免疫學(xué)、先天遺傳代謝病方便有深入研究和豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。
西安醫(yī)學(xué)院第一附屬醫(yī)院 三級甲等 兒科 已幫助73人

丙酸血癥是丙酸分解代謝過程中的一種遺傳性缺陷,系丙酰輔酶A羧化酶缺乏所致,為常染色體隱性遺傳病。丙酸血癥的特點(diǎn)是出生后不久出現(xiàn)反復(fù)發(fā)作的酮性酸中毒,中性粒細(xì)胞及血小板減少,嚴(yán)重智力低下,神經(jīng)系統(tǒng)異常,蛋白質(zhì)不耐受和血漿甘氨酸水平顯著增高。丙酸血癥的治療應(yīng)該以特殊飲食為主,生存期限因具體病情控制而異,不能統(tǒng)一而定。

2019-07-19 有用(0

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