先天性卵巢功能不全釋意：染色體畸變導(dǎo)致的女童矮小，無正常青春期發(fā)育，不孕癥狀。
就診科別：兒科內(nèi)分泌科、婦科個案：
彤彤已經(jīng)15歲了，個子還沒有開始竄，而且看不出半分要發(fā)育的跡象，還是一個胸脯平平的黃毛丫頭。媽媽帶彤彤來到醫(yī)院一檢查，醫(yī)師判斷，原來先天性卵巢發(fā)育不全，是彤彤沒有進(jìn)入青春期的原因。
專家說，彤彤所患的先天性卵巢發(fā)育不全綜合征，是全部或部分體細(xì)胞中一條染色體完全或部分缺失所致，矮小是患者的主要癥狀。往往家長以為是矮小癥把孩子帶來檢查，診斷結(jié)果卻發(fā)現(xiàn)為先天性卵巢發(fā)育不全。
先天性卵巢發(fā)育不全，是最常見的人類染色體畸變之一，也是唯一的人類出生后能夠存活的完全單體疾病，目前的病因還未確切。梁立陽說，矮小是這個病的主要特征。除此以外，還有臉部多痣、頸短、甲低、肥胖等表現(xiàn)。很多家長都是在青春期后發(fā)現(xiàn)孩子沒有第二性征才來就醫(yī)，有的則是在成年后發(fā)現(xiàn)不孕前去就醫(yī)才發(fā)現(xiàn)端倪。
新生兒身高體重都不達(dá)標(biāo)其實(shí)，成年之后才發(fā)現(xiàn)問題，處理起來已經(jīng)太晚了。專家說，先天性卵巢發(fā)育不全在孩子出生后就已有表征。例如，出生時的身長、體重均低于正常同胎齡孩子，平均身高小于47cm。還可能有特征性的手足背水腫和后頸部皮膚松弛。淋巴水腫一般在一年內(nèi)消失，有時在手或足殘留凹陷性水腫，后頸部過多的皮膚以后變成頸蹼。
到了兒童期，先天性卵巢發(fā)育不全的孩子，生長落后更加明顯，有的在3歲半時還不到90cm。而且由于卵巢發(fā)育不全，沒有正常的青春期發(fā)育，這些孩子也沒有青春期生長高峰，最終導(dǎo)致成年后身高矮小，一般最終平均身高為143cm。
所以，如果家長發(fā)現(xiàn)自家姑娘身材矮小，同時性腺發(fā)育不全，就要注意帶孩子前往正規(guī)醫(yī)院找?？漆t(yī)生就診了。盡早治療可以最大限度地增加孩子的最終身高。
治療方法有矯正軀體畸形，誘導(dǎo)第二性征發(fā)育并模擬人工月經(jīng)周期。早期足量應(yīng)用生長激素可以使先天性卵巢功能不足的孩子身高達(dá)到正常身高范圍。（實(shí)習(xí)編輯：周娜娜）
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