由于染色體核型異常所造成的性腺以及第一、第二性征發(fā)育畸形,可以造成生殖道畸形和不孕。
(一)病因
(1)真兩性畸形:體內(nèi)具有男、女兩種性腺。
(2)假兩性畸形:常見的假兩性畸形有先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、21alpha;一羥化酶缺陷等。
(3)男性假兩性畸形:靶器官或組織對(duì)雄性激素不敏感,造成男性性分化的停滯,而被動(dòng)地發(fā)育成女性外陰和陰道。
(二)臨床表現(xiàn)
(1)真兩性畸形:外生殖器可呈男性型、女性型或混合型。青春期后乳房發(fā)育,大多有發(fā)育不全的子宮,一半以上有月經(jīng)或周期性血尿。性腺檢查可見男女兩套性腺,但發(fā)育不全,以卵睪最為多見?;颊呖捎姓P陨?,但不孕。妊娠報(bào)道罕見。
(2)女性假兩性畸形:表現(xiàn)為程度不同的男性化,包括陰蒂肥大、女性性器官發(fā)育不良、原發(fā)閉經(jīng)、男性化征象(多毛、溢脂、嗓音低啞)、性交困難和不孕。性腺為卵巢。(實(shí)習(xí)編輯:雨生)
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