我國人口的基本國策是“控制人口數(shù)量，提高人口素質(zhì)”。而遺傳病的危害是影響我國人口素質(zhì)的重要因素。為了提高我國的人口素質(zhì)，必須對遺傳病的發(fā)生、傳遞與流行進行有效的控制?；蛟\斷不僅能對遺傳病進行診斷，而且能對有遺傳病危險的胎兒在妊娠早期和中期甚至胚胎著床前進行產(chǎn)前診斷和攜帶者的檢測為遺傳病的防治和提高人口素質(zhì)提供了有效的途徑。以下簡婦產(chǎn)科常用的基因診斷技術(shù)。
一、染色體檢查
正常人的染色體是23對，常染色體22對，性染色體1對，正常女性性染色體有2個x染色體，而正常男性為1個x和1個y染色體。方法是：取外周血2ml注入無菌抗凝試管中，再將8-10滴血加入每個培養(yǎng)物中培養(yǎng)72h，獲取細胞染色，在顯微鏡下觀察染色體的組成。表示方法舉例：46，xx――表示46個染色體，2個x染色體，即正常和；47xx，+21――表明47個染色體，性染色體為xx，多一個第21號染色體。
（一）常見的染色體畸變
1.常染色體畸變
（1）三體：①47，xx（xy），+21（dowm綜合征）；②13三體即47，xx（或xy），+13（patau綜合征）；③18三體，即47，xx（或xy），+18；④三體迄今為止所報道的病例全是嵌合體。
（2）三倍體：其核型為69，xxx（或xxy）。
2.缺失綜合征
①4p－綜合征，又名wolf-hirschorn綜合征，為第4染色體短臂缺失；
②5p－綜合征，也名叫貓叫綜合征，即第5染色體短臂缺失；
③13q－綜合征，即第13染色體長臂缺失；
④18p－綜合征，即第18染色體短臂缺失；
⑤18q－綜合征，即第18染色體長臂缺失。⑥缺失――插入綜合征：表示染色體不同片段的缺失或重復(fù)引起的綜合征。（實習(xí)編輯：曉東）
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