紐約，新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志上的一項(xiàng)研究表明，大約1/3的結(jié)直腸多發(fā)性息肉患者（息肉數(shù)目介于15至100個(gè)）都伴有堿基剪切修復(fù)基因myh的雙等位基因突變，而且，7.5%的無(wú)apc基因突變的典型息肉病患者也有myh雙基因突變，后者會(huì)增加結(jié)直腸癌發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)。
英國(guó)倫敦腫瘤研究所的ian p. m. tomlinson博士及其同事選取152例結(jié)直腸息肉患者（息肉數(shù)目介于3到100個(gè)）和21例結(jié)直腸腫瘤患者（腫瘤數(shù)目大于15個(gè)），篩查體細(xì)胞myh突變。
結(jié)果發(fā)現(xiàn)，6例患有多發(fā)性腺瘤，最少數(shù)目為18個(gè)，平均55個(gè)，腺瘤大多為小的輕度發(fā)育異常的管狀腺瘤。myh單基因突變患者平均息肉數(shù)目為4個(gè)，雙基因突變患者平均息肉數(shù)目為7個(gè)，而且后者結(jié)直腸癌發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)增高，p=0.05。
研究人員又選取107例典型家族性腺瘤樣息肉病患者（息肉數(shù)目>100）的先征者進(jìn)行篩查，其中8例有雙等位基因的myh基因的變體，無(wú)一人息肉數(shù)目〉1000。在雙myh基因突變患者的親戚中，篩查結(jié)果與隱性遺傳模式相符。
tomlinson博士建議對(duì)于息肉數(shù)目>15、伴有myh基因突變和隱性遺傳家族史的結(jié)直腸息肉患者進(jìn)行基因檢測(cè)，myh雙基因突變患者的兄弟姐妹也應(yīng)該進(jìn)行基因檢測(cè)。
蘇黎世大學(xué)的giancarlo marra和josef jiricny博士在相關(guān)評(píng)論中指出，myh雙基因突變患者可能不必行全結(jié)腸切除術(shù)，內(nèi)鏡檢查、相對(duì)保守的手術(shù)隨之以定期內(nèi)鏡隨訪，是預(yù)防癌癥和有效的治療方案。（實(shí)習(xí)編輯：楊?lèi)穑?/p>
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