癲癇病，人們對(duì)這種疾病并不陌生，常常被人們通俗的稱為“抽風(fēng)”。但癲癇病的定義卻是存在一些爭(zhēng)議的，這樣的爭(zhēng)論對(duì)癲癇病的治療是存在一定影響的。因?yàn)榘d癇病的定義往往也是癲癇病診斷的依據(jù)。
對(duì)臨床上確實(shí)無癥狀而僅在腦電圖(eeg)上出現(xiàn)異常放電者，不稱之為癲癇病發(fā)作。因?yàn)榘d癇病是腦的疾患，身體其他部位的神經(jīng)元(如三叉神經(jīng)元或脊髓前角神經(jīng)元)異常和過度放電不屬于癲癇病發(fā)作。
2005國(guó)際抗癲癇病聯(lián)盟(ilae)對(duì)癲癇病的定義做了修訂，其推薦的定義為：癲癇病(羊癲瘋)是一種腦部疾患，其特點(diǎn)是持續(xù)存在能產(chǎn)生癲癇病發(fā)作的腦部持久性改變，并出現(xiàn)相應(yīng)的神經(jīng)生物學(xué)﹑認(rèn)知﹑心理學(xué)以及社會(huì)學(xué)等方面的后果。
癲癇病診斷至少需要一次癲癇病發(fā)作。然而，迄今為止，國(guó)內(nèi)學(xué)界的共識(shí)為反復(fù)出現(xiàn)的癲癇病發(fā)作方可診斷為癲癇病，僅有一次發(fā)作不診斷為癲癇病。因此，正確理解ilae的癲癇病定義，對(duì)癲癇病診斷具有重要意義。
1.癲癇的單基因遺傳
單基因遺傳，是指某種遺傳性狀或遺傳病的遺傳主要受一對(duì)等位基因的控制而傳遞給后代代。由于患者遺傳方式會(huì)不一樣，可以分為常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳和性連鎖遺傳三大類，目前僅有少部分癲癇是以此種方式進(jìn)行遺傳的。
2.常染色體顯性遺傳
①良性家族性新生兒驚厥是一種常染色體顯性遺傳的原發(fā)性癲癇，目前在臨川治療上還是比較少見的，它以非誘發(fā)性部分性驚厥或陣攣性大發(fā)作為特點(diǎn)，多在出生后3天左右會(huì)發(fā)作。
②伴發(fā)熱驚厥的全身性癲癇是另一種常染色體顯性遺傳的原發(fā)性全身性癲癇，約占8歲左右兒童癲癇發(fā)病率的5%，有多種發(fā)作形式，主要表現(xiàn)為嬰兒期熱性驚厥和6歲以后的強(qiáng)直性陣攣發(fā)作。
③常染色體顯性夜發(fā)性額葉癲癇(是一種常染色體顯性遺傳的原發(fā)性部分性癲癇，以短暫性運(yùn)動(dòng)性夜間發(fā)作為特征，多在入睡后不久或醒來之前的淺睡眠狀態(tài)下短暫性發(fā)作，常有發(fā)作先兆。（實(shí)習(xí)編輯：小默）
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