少年肌陣攣性癲癇（juvenile myoelonie epilepsy，ⅲe）是一種特發(fā)性全身性癲癇，有明顯的遺傳因素，主要臨床發(fā)作形式為肌陣攣，但常伴其他類(lèi)型的全身性發(fā)作。jme的發(fā)病數(shù)占全部癲癇病兒的5-10％，占小兒特發(fā)性全身性癲癇的20％。抗癲癇藥物較易控制發(fā)作，但需長(zhǎng)期服用。jam和christian（1957）首次對(duì)較多的jme病例進(jìn)行詳述，lund等（1975）提出少年肌陣攣性癲癇的命名，后被國(guó)際抗癲癇聯(lián)盟所確認(rèn)（1989）。
【病因】jivle與其他特發(fā)性全身性癲癇一樣，找不到腦的肉眼結(jié)構(gòu)性異常。有時(shí)鏡下可見(jiàn)微小的腦發(fā)育成熟障礙，如皮質(zhì)結(jié)構(gòu)改變、神經(jīng)元異位、海馬局部細(xì)胞增生等。這種細(xì)微的發(fā)育異?，F(xiàn)象與異常放電之間的關(guān)系尚不清楚?，F(xiàn)認(rèn)為，jme的臨床發(fā)作及臨床下腦電圖3．5～6hz多棘慢復(fù)合波都是由遺傳決定的性狀。jme先證者的一級(jí)親屬癲癇再顯率約為3％～5％，與其他特發(fā)性全身性癲癇相似。jme的腦電圖特征可能是癲癇臨床下標(biāo)志，可見(jiàn)于5％～14％的健康親屬。在有癲癇發(fā)作的同胞中，80％有腦電圖的彌漫性3．5～6hz多棘慢復(fù)合波；在其無(wú)癥狀的同胞中，6％～15％有該波形，說(shuō)明典型的腦電圖特征可見(jiàn)于臨床無(wú)癥狀的親屬。
以前曾認(rèn)為jme屬于常染色體顯性遺傳病，伴有不完全外顯率，但家系分析不支持單基因遺傳?，F(xiàn)多認(rèn)為jme屬于復(fù)雜性遺傳方式（多基因遺傳）。分子遺傳學(xué)研究證明在染色體6p21．2有一個(gè)jme基因（1988），但尚未弄清楚該基因與癲癇易感性之間的關(guān)系。近來(lái)又發(fā)現(xiàn)jme的另外一個(gè)基因，位于染色體15q14，編碼n乙酰膽堿受體的a7亞基（1988）。此外，染色體8q24也有一個(gè)jme位點(diǎn)（1995）。說(shuō)明jme有明顯的遺傳異質(zhì)性。
【臨床表現(xiàn)】起病年齡平均為14歲，12～18歲之間起病者占76％。事實(shí)上，jme的起病不僅限于少年時(shí)期，有時(shí)可早至3～8歲，晚至20歲以上。男女發(fā)病相等。
jme的典型發(fā)作形式以全身性肌陣攣為主，見(jiàn)于100％的病例。但多有其他全身性發(fā)作形式，即全身強(qiáng)直陣攣性發(fā)作（見(jiàn)于95％的病例）和失神發(fā)作（見(jiàn)于10％～30％的病例）。此三種發(fā)作形式不一定同時(shí)發(fā)生，而是在病程中以不同組合先后出現(xiàn)。多數(shù)病例以肌陣攣發(fā)作開(kāi)始（約占81％），經(jīng)過(guò)1～3年再出現(xiàn)全身強(qiáng)直陣攣發(fā)作，但仍以肌陣攣為主；少數(shù)首先出現(xiàn)全身強(qiáng)直陣攣發(fā)作，或肌陣攣與強(qiáng)直陣攣發(fā)作同時(shí)出現(xiàn)（約占15％）；約4％以失神發(fā)作開(kāi)始，平均經(jīng)過(guò)4-5年才出現(xiàn)肌陣攣發(fā)作。（實(shí)習(xí)編輯：小鹿）
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