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研究發(fā)現(xiàn):耳聾因?yàn)檠啦缓?/h1>

來源:健康一線        2016年05月18日 手機(jī)看

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耳聾的檢查 鄧安春  陸軍軍醫(yī)大學(xué)新橋醫(yī)院

耳聾原來是因?yàn)檠啦缓?,這件新鮮事是中科院上海生命科學(xué)研究院生物工程研究中心在克隆遺傳性乳光牙本質(zhì)ⅱ型基因時(shí)發(fā)現(xiàn)的。

此前,實(shí)驗(yàn)室也成功克隆了這種基因。兩家學(xué)術(shù)機(jī)構(gòu)不約而同表明,隨著人類基因組工作的迅速進(jìn)展,基因“定位克隆”已不再是西方科學(xué)界的專利了。

在解讀“遺傳天書”的任務(wù)中,中國(guó)學(xué)者承擔(dān)了1%的工作,但讀出不等于讀懂。中國(guó)在讀懂遺傳信息方面具有很強(qiáng)的優(yōu)勢(shì),因?yàn)槲覈?guó)的遺傳資源十分豐富,其中人類遺傳資源占全球總量的20%。

據(jù)悉,遺傳性乳光牙本質(zhì)是最常見的口腔遺傳病,發(fā)病率在1/6000至1/8000,該病患者由于牙本質(zhì)的礦化缺陷,牙冠易脫落,引起牙齒嚴(yán)重磨損,目前尚無(wú)藥物能治。

通過對(duì)4個(gè)遺傳性乳光牙本質(zhì)家系的分析,發(fā)現(xiàn)了位于四號(hào)染色體長(zhǎng)臂的dspp基因的幾種不同類型的突變都導(dǎo)致該病發(fā)生,并在其中兩個(gè)家系中引發(fā)進(jìn)行性高頻耳聾(實(shí)習(xí)編輯:楊愷)

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