1.診斷程序
病史：詳細(xì)和全面的病史包括母孕期和圍生期各種危險(xiǎn)因素和并發(fā)癥，嬰幼兒的發(fā)育特征父母及同胞中有無(wú)孤獨(dú)癥和認(rèn)知障礙患者等。
精神檢查：主要依靠會(huì)談和行為直接觀察法檢查其智力水平(特別是非語(yǔ)言iq)、語(yǔ)言接受和表達(dá)能力、適應(yīng)能力和交往技能與周圍人(主要是父母)，建立感情關(guān)系(如眼對(duì)視)的能力及觀察行為特征等。
體格檢查：患兒常并存體格發(fā)育缺陷和一些先天性發(fā)育障礙如先天愚型、結(jié)節(jié)性硬化、苯丙酮尿癥等，并有較多的神經(jīng)系統(tǒng)軟體征。
實(shí)驗(yàn)室和物理檢查：遺傳學(xué)篩查(染色體分析和遺傳咨詢)、心理測(cè)驗(yàn)、腦電圖、聽覺(jué)測(cè)定頭顱ct或mri、誘發(fā)電位等，根據(jù)病史和神經(jīng)精神檢查確定是否需要。
2.量表
量表是一種有用的診斷輔助工具?，F(xiàn)介紹3種使用較廣的量表。
孤獨(dú)癥行為評(píng)定量表(autismbehaviorchecklist簡(jiǎn)稱abc量表)：此量表列出孤獨(dú)癥行為表現(xiàn)57項(xiàng)，包括語(yǔ)言、運(yùn)動(dòng)、行為交往和感知5個(gè)因素。每項(xiàng)按1～4級(jí)評(píng)分，全量表總分為158分。原作者提出篩查界限分為53分而診斷分為67分以上。楊曉玲等(1993)對(duì)門診就診的孤獨(dú)癥兒童60名進(jìn)行abc量表試測(cè)，研究表明以31分為界限分作篩查時(shí)較為合適而總分≥50分時(shí)靈敏度為0.97≥62分時(shí)靈敏度為0.95，即漏篩率極低而特異性仍為1可作診斷參考用。
兒童期孤獨(dú)癥評(píng)定量表(childhoodautismratingscale，簡(jiǎn)稱cars)：cars是用于評(píng)定學(xué)齡前兒童的，共有15個(gè)分測(cè)驗(yàn)每個(gè)分測(cè)驗(yàn)的評(píng)分是從1(屬于這年齡的正常范圍)～4(嚴(yán)重異常)。
孤獨(dú)癥診斷訪談量表(修訂版)(adi-r)：該量表包括3個(gè)診斷核心部分：社會(huì)交互作用方面(16項(xiàng))質(zhì)的缺陷語(yǔ)言及交流方面(13項(xiàng))的異常，刻板局限、重復(fù)的興趣與行為(8項(xiàng))另有判斷起病年齡(5項(xiàng))及非診斷記分(8項(xiàng))兩部分；還有6個(gè)涉及孤獨(dú)癥患兒的一些特殊能力或天賦(諸如記憶音樂(lè)、繪畫、閱讀等)的項(xiàng)目。一般按0～3分4級(jí)評(píng)分adi-r目前被認(rèn)為是診斷效果較好、信度較高的診斷訪談工具適合于臨床應(yīng)用。
診斷標(biāo)準(zhǔn)根據(jù)ccmd-3的診斷標(biāo)準(zhǔn)本病通常起病于3歲以內(nèi)在下列(1)(2)、(3)項(xiàng)中至少有7條癥狀符合，其中(1)項(xiàng)中至少有2條，(2)、(3)項(xiàng)中至少各有1條癥狀符合。（實(shí)習(xí)編輯：小雨）
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