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耳硬化遺傳

來源：健康一線 2017年10月27日手機(jī)看

耳硬化癥不治會怎樣李莉山東省耳鼻喉醫(yī)院(山東省立醫(yī)院西院)

目前還沒有一個確定的結(jié)論證實此病能夠遺傳，但是，目前的研究表明耳硬化癥通常發(fā)生在一些特定的家系中，所以遺傳因素被認(rèn)為與其發(fā)病有關(guān)聯(lián)。

有人對13名有家族史的耳硬化癥患者進(jìn)行家系分析，發(fā)現(xiàn)其發(fā)病年齡相近似，85％在20～30歲之間，同一家系中先罹患耳的側(cè)別相同，聽力損失的程度和類型相似，顯微手術(shù)見同一家系中鐙骨足板病變類型完全一致。雖然未進(jìn)一步定位相關(guān)基因位點，但這一結(jié)果也體現(xiàn)了遺傳因素與本病有關(guān)。

近年許多學(xué)者認(rèn)為，耳硬化是常染色體顯性遺傳疾病。臨床流行病學(xué)調(diào)查提示，此病的發(fā)生與否并非取決于單純顯性遺傳和低表達(dá)基因，而主要同一個少見的具有多個基因成分的顯性大基因有關(guān)，基因表達(dá)受年齡、性別、激素等因素的影響有所不同。

目前已知1個耳硬化癥基因，定位在常染色體15q25-q26區(qū)段，用多點連鎖分析，連鎖值為3.4。進(jìn)一步連鎖分析將其具體定位于遠(yuǎn)中心粒點(FES)和近中心粒點(D15S657)之間，即15號染色體長臂的一個 14.5cm(centimorgan)片段可能包含耳硬化基因。