約翰·霍普金斯大學的科學家識別出可能導致肥胖的一個新因素--纖毛缺陷。
許多高中生都已在顯微鏡下觀察過地球上最小的動物--草履蟲。草履蟲通過揮動發(fā)絲狀的突觸也就是纖毛來向前運動。但某些人類細胞也有纖毛,幫助大腦、肺、眼睛和腎臟中的液體和粘液流動,或者象天線一樣伸出細胞外。
研究人員在研究一種罕見疾病--巴比二氏綜合癥(bardet-biedl syndrome,bbs)患病家族時,發(fā)現(xiàn)了一個與該病有關(guān)的新基因。巴比二氏綜合癥是一種常染色體隱性遺傳病變,特點是肥胖、學習能力喪失以及眼睛和腎臟出現(xiàn)問題。研究人員還發(fā)現(xiàn),該基因編碼的蛋白bbs8,只存在于纖毛的基部,有關(guān)研究結(jié)果發(fā)表在2003年9月21日期《自然》雜志的網(wǎng)絡版上。
“bbs是一種相對罕見的遺傳病,但它的癥狀對于許多人而言卻很常見。”約翰·霍普金斯大學mckusick-nathans研究所的助理教授nicholas katsanis博士說。”我們還不知道纖毛缺陷是如何導致肥胖或者學習能力喪失的,但這個基因的發(fā)現(xiàn)將為研究這些遺傳缺陷開辟一條新途徑。”
“很難將遺傳新發(fā)現(xiàn)翻譯為能解釋疾病的細胞機制。但這正是遺傳醫(yī)學的目標。”katsanis補充說。
bbs的某些方面已被證明與纖毛缺陷有關(guān)。已知纖毛在哺乳動物的發(fā)育中起著關(guān)鍵作用,產(chǎn)生所謂的左右不對稱,因此心臟、肺和肝等器官最終就會長在身體右邊。在bbs病人中,有時候左右不對稱被逆轉(zhuǎn)了。眼部纖毛出現(xiàn)功能障礙還能導致視網(wǎng)膜營養(yǎng)失調(diào),最終導致失明,腎臟中的纖毛問題也能導致器官出現(xiàn)結(jié)構(gòu)問題。
但即使bbs的這些主要特點已被證明與纖毛缺陷有關(guān),該病本身以及它的其它癥狀--肥胖、學習能力喪失、多余手指、糖尿病等從未被認為與纖毛有關(guān)。這些綜合癥的特點可能是直接或間接由纖毛引起的,但這篇研究為了解普通人群中的這些特點打開一扇從未開啟的大門。
katsanis表示,下一步他們將查明纖毛究竟出現(xiàn)了什么故障,以及這些故障如何影響不同組織。問題可能在于纖毛運動或它們感知細胞周圍環(huán)境的能力。(實習編輯:張曉雪)
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