靶向藥赫賽汀，對HER2陽性乳腺癌患者有效率能超過70%，但對HER2陰性的人基本沒用。我陪姐姐在寧波確診乳腺癌那會(huì)兒，醫(yī)生就提了21基因檢測。說實(shí)話，當(dāng)時(shí)我們一頭霧水，這檢測是干嘛的？做了能改變什么？后來一步步了解下來，發(fā)現(xiàn)它真不是個(gè)簡單的化驗(yàn)單。
這個(gè)檢測到底是什么？為啥醫(yī)生總提起
乳腺癌21基因檢測，聽起來挺高科技，其實(shí)原理挺直接。就是從手術(shù)切下來的腫瘤組織里，提取出RNA，然后看21個(gè)特定基因的表達(dá)水平。這21個(gè)基因和腫瘤的生長、增殖、對激素的反應(yīng)，甚至未來復(fù)發(fā)轉(zhuǎn)移的風(fēng)險(xiǎn)都掛鉤。它的核心臨床意義就一條：幫醫(yī)生和患者判斷，早期激素受體陽性、HER2陰性的乳腺癌患者，做完手術(shù)后，到底需不需要加做化療?；煾弊饔么?，能免則免，但該用的時(shí)候也必須用。這個(gè)檢測，就是給這個(gè)艱難的決策加一個(gè)科學(xué)的“參考分”。
報(bào)告單上密密麻麻，到底測了啥指標(biāo)
報(bào)告上那21個(gè)基因，主要分幾大類。一類是管細(xì)胞增殖的，比如Ki-67相關(guān)的基因，細(xì)胞長得越快，分?jǐn)?shù)可能越高。另一類是管激素反應(yīng)的，像ER、PR相關(guān)基因，看腫瘤對內(nèi)分泌治療敏不敏感。還有管HER2通路的，雖然患者本身HER2是陰性，但這條通路上的其他基因活躍度也有參考價(jià)值。最后是幾個(gè)管侵襲、轉(zhuǎn)移的基因。把這些基因的表達(dá)水平套進(jìn)一個(gè)固定模型，算出來一個(gè)復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)評分（RS），這個(gè)分?jǐn)?shù)才是關(guān)鍵。
不是所有乳腺癌患者都需要做
這個(gè)檢測有它明確的適用人群。主要是早期（I或II期）、激素受體陽性（ER+）、HER2陰性、淋巴結(jié)陰性或者只有1-3個(gè)淋巴結(jié)微轉(zhuǎn)移的浸潤性乳腺癌患者。你想啊，如果是晚期或者HER2陽性，治療方案很明確，可能就不需要它來指導(dǎo)化療了。淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移很多的患者，通?；煫@益明確，做這個(gè)檢測的意義也小了。我姐姐當(dāng)時(shí)就是符合這些條件，醫(yī)生才建議我們考慮。
在寧波怎么做？要準(zhǔn)備什么樣本
寧波萬核醫(yī)學(xué)基因檢測中心
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【周邊】近寧波大學(xué)園區(qū)圖書館,鄞州萬達(dá)廣場南側(cè),鐘公廟地鐵站旁
【業(yè)務(wù)】親子鑒定、基因檢測、產(chǎn)前篩查
【特色】
寧波正規(guī)DNA親子鑒定機(jī)構(gòu)推薦
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流程不復(fù)雜。決定做之后，醫(yī)院病理科會(huì)從當(dāng)初手術(shù)切除、并已經(jīng)用石蠟包埋好的腫瘤組織塊上，切下幾片白片（就是沒染色的病理切片）。這個(gè)組織樣本是最關(guān)鍵的，必須是含有足夠腫瘤細(xì)胞的。樣本準(zhǔn)備好，醫(yī)院會(huì)交給合作的檢測機(jī)構(gòu)。檢測周期一般要一兩周?；颊哌@邊就是抽個(gè)血，配合一些基本信息，然后就是等待。整個(gè)過程患者本人沒什么痛苦，就是等結(jié)果的心情比較煎熬。
寧波哪里能做，大概要花多少錢
據(jù)我了解，寧波本地有三家機(jī)構(gòu)可以提供這項(xiàng)檢測服務(wù)。一家是依托于某大型三甲醫(yī)院病理科的實(shí)驗(yàn)室，權(quán)威性高。另一家是獨(dú)立的第三方醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所，在寧波有采樣點(diǎn)。還有一家是腫瘤?？漆t(yī)院的合作平臺。具體名字我就不提了，主治醫(yī)生通常都會(huì)根據(jù)情況推薦。費(fèi)用方面，全自費(fèi)，不進(jìn)醫(yī)保。價(jià)格大概在八千到一萬二人民幣之間浮動(dòng)，不同機(jī)構(gòu)、不同服務(wù)包可能有點(diǎn)差別。這筆錢對家庭是個(gè)負(fù)擔(dān)，但和盲目化療或錯(cuò)失治療機(jī)會(huì)的代價(jià)比，很多家庭還是愿意掏的。
結(jié)果出來了，分?jǐn)?shù)高低怎么看
最核心的就是那個(gè)復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)評分（RS），范圍在0到100分。一般來說，分?jǐn)?shù)低于26分算低風(fēng)險(xiǎn)，意味著化療帶來的額外獲益很小，可以放心選擇只做內(nèi)分泌治療，免去化療之苦。分?jǐn)?shù)在26到30分之間是中等風(fēng)險(xiǎn)，這時(shí)候醫(yī)生會(huì)和家屬非常仔細(xì)地討論，結(jié)合年齡、腫瘤大小等其他因素，共同決定要不要化療。如果分?jǐn)?shù)高于31分，那就是高風(fēng)險(xiǎn)，提示單用內(nèi)分泌治療復(fù)發(fā)幾率較高，加用化療能明顯降低這種風(fēng)險(xiǎn)，通常就建議做化療了。我姐姐當(dāng)時(shí)評分是18分，屬于低風(fēng)險(xiǎn)，全家懸著的心放下了一大半，最終選擇了不做化療，只進(jìn)行內(nèi)分泌治療?，F(xiàn)在定期復(fù)查，情況一直很穩(wěn)定。
基因檢測就像給治療裝了個(gè)導(dǎo)航，不一定能改變終點(diǎn)，但能讓你更清楚、更踏實(shí)地走接下來的路。我陪姐姐走過這一趟，算是深有體會(huì)。
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