肌無力是神經(jīng)肌肉傳遞障礙所致之慢性疾病。臨床特征為受累的骨路肌肉極易疲勞，經(jīng)休息和使用抗膽堿酯酶藥物治療后部分恢復(fù)。該病的發(fā)生與遺傳因素有一定的關(guān)系，任何年齡均可罹病，但以10～35歲最多見，亦有中年以上發(fā)病者。
首先人們要清楚的是，重癥肌無力是有可能出現(xiàn)遺傳現(xiàn)象的。約12%～20%患重癥肌無力的母親所生的新生兒患重癥肌無力，通常出生時(shí)即有體征，常合并吸吮困難和下咽困難，哭聲無務(wù)，呼吸困難需用輔助呼吸。眼瞼下垂，面肌無務(wù)，表情差。母親的乙酰膽堿受體抗體通過胎盤進(jìn)入胎兒血中是主要的病因。根據(jù)遺傳因素的不同，重癥肌無力的遺傳可分為先天性重癥肌無力和家族性嬰兒型重癥肌無力兩種。
重癥肌無力可以分為先天性、家族性等。對(duì)于這些情況要加以區(qū)分。先天性重癥肌無力指正常母親的新生兒患重癥肌無力，家庭中常有重癥肌無力病人。42%病例于2歲時(shí)，66%于20歲以前發(fā)病。病嬰中無乙酰膽堿受體抗體，其發(fā)病機(jī)制與遺傳有關(guān)。突觸后膜結(jié)構(gòu)畸形；幾乎完全缺乏有功能的接頭褶，微小結(jié)構(gòu)減少，終板乙酰膽堿受體不足。家族性嬰兒型重癥肌無力指正常母親的嬰患重癥肌無力，家族中有其他重癥肌無力病人，如兄弟或姊妹，為常染色體隱性遺傳出生時(shí)有嚴(yán)重的呼吸困難和攝食困難，尤以呼吸暫停的特點(diǎn)而有別于前兩型，常因呼吸衰竭致使嬰兒死亡。（實(shí)習(xí)編輯：權(quán)小龍）
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