精神分裂癥與罕見基因突變有關(guān)

來源：健康一線 2016年06月05日手機看

像精神分裂癥這樣的復雜疾病常常為家族聚集發(fā)病，通常認為都是由一個以上的基因變異造成的。很多極其罕見的基因變異都可能直接導致精神分裂癥，這一現(xiàn)象將可能改變?nèi)祟惸壳皩穹至寻Y發(fā)病原因的認識。

醫(yī)學界目前流行的精神分裂癥發(fā)病模型是“常見病-常見等位基因”模型，即該病是由很多常見的基因變異綜合影響導致的，其中任何一種基因變異都只能使患病風險有較輕微上升，即“單兵作戰(zhàn)”不會成氣候。

最新發(fā)現(xiàn)的一些導致精神分裂癥的基因變異，每一個都十分罕見，有的甚至只發(fā)生在某一個患者或某一個家庭中，但卻都可能使得精神分裂癥患病風險明顯升高。

根據(jù)這一最新證據(jù)，也許可以提出另外一種有關(guān)精神分裂癥發(fā)病的模型，即有一些使人易患精神分裂癥的單個基因變異十分罕見，但每一個的效應卻都十分強大。精神分裂癥存在很多種不同類型，將來應該依據(jù)患者的基因情況，尋找不同的療法。

在臨床調(diào)查中，選取了150名精神分裂癥患者和268名健康志愿者進行脫氧核糖核酸對比，結(jié)果發(fā)現(xiàn)了多個罕見的基因突變在精神分裂癥患者中的出現(xiàn)頻率比健康人要高出3倍以上。

這些威力強大的基因變異之間并非毫無關(guān)聯(lián)，它們大多數(shù)都是控制神經(jīng)信號和大腦發(fā)育的基因?？茖W家猜測，這些基因變異很可能并不僅僅局限在精神分裂癥患者中，它們可能與一系列的發(fā)育障礙疾病尤其是智力遲鈍和孤獨癥有關(guān)。（實習編輯：劉媛）

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