先天性甲狀腺腫一種出生時(shí)就有的甲狀腺腫大，伴或不伴有甲狀腺功能低下的罕見(jiàn)的甲狀腺疾病。常有家族遺傳史和近親結(jié)婚史。為常染色體隱性遺傳。
第一型碘轉(zhuǎn)運(yùn)障礙，可能繼發(fā)于碘運(yùn)轉(zhuǎn)必需的細(xì)胞表面蛋白的合成的改變。
第二型由甲狀腺內(nèi)碘化機(jī)制的某些缺陷引起。其中一種為碘有機(jī)合成過(guò)程所必需的過(guò)氧化物酶的缺陷，導(dǎo)致甲狀腺腫大性呆小病。另一種缺陷是常染色體隱性遺傳疾病，影響過(guò)氧化氫生成并且和聾啞癥有關(guān)（penderd綜合征），患者一般甲狀腺功能正常，所以耳聾并非繼發(fā)于甲狀腺功能低下。第3種缺陷和過(guò)氧化異常有關(guān)，但由于能產(chǎn)生足夠的代償作用，故尚能維持正常的甲狀腺功能。
第三型先天性甲狀腺腫見(jiàn)于有脫鹵素酶缺陷的患者。雖然其確切的生化異常還不清楚，但患兒的甲狀腺球蛋白中單碘酪氨酸和二碘酪氨酸的脫碘過(guò)程有全部或部分障礙。
第四型先天性甲狀腺腫為甲狀腺球蛋白合成缺陷。
先天性甲狀腺腫可引起氣管異?；驂浩?，從而危及呼吸。雖然各型和各亞型的治療方法不同，但與甲狀腺腫有關(guān)的甲狀腺功能低下常常用甲狀腺素治療。氣管壓迫和甲狀腺功能亢進(jìn)可手術(shù)治療。（實(shí)習(xí)編輯：楊薇）
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