男性不育與呼吸道疾患的密切相關(guān)是現(xiàn)代醫(yī)學(xué)不斷深入研究所證實(shí)。已確定屬于該范疇的有:纖毛不動(dòng)綜合癥(immotile-cilia syndrome)、young氏綜合癥(young\\"s syndrome)及囊性纖維化(cystic fibrosis)。正確認(rèn)識(shí)、明確診斷這三種綜合癥對(duì)于估計(jì)治療效果及預(yù)后有重要意義。
纖毛不動(dòng)綜合癥:1957年pederson及afzelius分別觀察到有些男性不育患者的精子是存活的但不能運(yùn)行,并研究發(fā)現(xiàn)精子不能運(yùn)動(dòng)是由于精子鞭毛中軸絲(axoneme)的結(jié)構(gòu)異常造成,以后又有學(xué)者注意到精子軸絲異常者同時(shí)合并有呼吸道等部位的纖毛運(yùn)動(dòng)障礙,即不能定向擺動(dòng),喪失了轉(zhuǎn)運(yùn)作用,表現(xiàn)為呼吸道阻塞性疾病、感染等征象。由于軸絲既是精子鞭毛的核心結(jié)構(gòu)又是纖毛的核心結(jié)構(gòu),故eliasson將精子鞭毛及纖毛軸絲異常而引起的一系例征象稱為纖毛不動(dòng)綜合癥。故軸絲異常便可導(dǎo)致精子鞭毛擺動(dòng)及纖毛運(yùn)動(dòng)障礙,據(jù)統(tǒng)計(jì)纖毛不動(dòng)綜合癥占男性不育的1.14%。
1、纖毛不動(dòng)綜合癥的發(fā)生及病理。軸絲是由9+2結(jié)構(gòu)單位組成,9個(gè)微管對(duì)以園桶狀環(huán)繞兩個(gè)獨(dú)立的中心微管,后二者被中心鞘部分包繞。微管單位被三種結(jié)構(gòu)連接起來:①連接蛋白鏈(nexin link)是連接相鄰微管的彈性橋帶,起到穩(wěn)定軸絲使其保持為一整體的作用。②纖毛蛋白臂(dynein arm)可使9個(gè)微管對(duì)間相對(duì)滑動(dòng)并使受連接蛋白鏈限制的滑動(dòng)轉(zhuǎn)變成纖毛或鞭毛的擺動(dòng)。③放射輻(spokes)可以改變外周微管對(duì)與中心鞘之間的距離,從而可防止軸絲過度彎曲并與連接蛋白鏈協(xié)同將微管的滑動(dòng)轉(zhuǎn)變成纖毛的彎曲。由于軸絲結(jié)構(gòu)比較復(fù)雜,故其中任何一處發(fā)生異常便可引起功能障礙。歸納起來有以下幾類情況可造成纖毛不動(dòng)綜合癥:(1)纖毛蛋白臂異常:這是纖毛不動(dòng)綜合癥最常見的病理改變,其可以是無內(nèi)臂或外臂,也可以是二臂均無。(2)放射輻異常:無放射輻,同時(shí)兩個(gè)中心微管偏離中心;或放射輻頭(放射輻中心增粗的部分)及中心鞘缺如。(3)中心微管異常:中心微管消失或在軸絲基部有一短的中心微管,在軸絲中部及遠(yuǎn)端消失,此時(shí)外周微管移入,形成一種規(guī)則對(duì)稱的8+1復(fù)合結(jié)構(gòu),類似于放射輻的連接結(jié)構(gòu)將移入的中心微管與外周微管連接起來。(4)其它:纖毛或鞭毛無中心微管及無軸絲。該綜合癥患者的纖毛還有一病理特征就是指向紊亂,無統(tǒng)一方向,這可以通過對(duì)軸絲斷面觀察到,其中的中心微管是最易觀察到的指向標(biāo)志。另外,還有一些病理改變?cè)谠摼C合癥也可看到,如復(fù)合纖毛(compound cilia)、軟弱纖毛(flaccid cilia)等,但這可能是該綜合癥非特異性的表現(xiàn),因?yàn)檫@些改變?cè)谟行獾姥装Y中也可看到。目前一般認(rèn)為它是一種常染色體隱性遺傳病。(實(shí)習(xí)編輯:劉媛)
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