下列常見遺傳性疾病可引起男性不育癥。
（1）klinefelter氏綜合征：它有許多名稱，如曲細精管發(fā)育不全癥、硬化性曲精小管退行性病變癥、先天性睪龍發(fā)育不全癥、原發(fā)性小睪丸癥等。本癥在青春期前表現(xiàn)輕微，常不被注意。至青春期出現(xiàn)典型的癥狀是睪丸小而硬，長徑不超過2厘米，約為正常成人男子平均長度的二分之一。身材細長，皮膚細膩，體毛長．胡須稀疏，約有半數(shù)于青春期呈現(xiàn)女性化乳房、性功能低下、無生育能力。部分患者有輕度智力低下。睪丸活體組織檢查可見曲精小管透明變性、基底膜顯著增厚、生精細胞萎縮以至消失，僅有支持細胞，內(nèi)腔多閉塞。睪丸間質中膠原纖維大量增生，間質細胞多群集，細胞內(nèi)脂滴減少。血漿睪酮含量正?；蚱?，雌激素生成量增多，二者比例失調(diào)。大多數(shù)病例血、尿中促性腺激素含量顯著增高，尤其是fsh含量的上升最為顯著。精液檢查精子量很少或無精子。
（2）xx男性綜合征（xxmales）：本綜合征的染色體組型為46，xx，但內(nèi)外生殖器為男性，至青春期呈現(xiàn)稍差的男性第二性征。其臨床表現(xiàn)、病理所見及內(nèi)分泌檢查都類似于klinefelter綜合征。
（3）無睪丸癥（anorchia）：本癥細胞核型為正常男性型，46，xy，內(nèi)外生殖器官皆為男性，但先天性無睪丸，致使到青春期還不能呈現(xiàn)性成熟的種種表現(xiàn)。第二性征為幼稚型，陰莖短小，呈現(xiàn)陽萎和不育等。血中率酮低、促性腺激素含量高，為典型的原發(fā)性單丸功能障礙。
（4）rosewater氏綜合征：又名家族型性腺功能低下女性化乳房癥。本病患者在青春期即出現(xiàn)乳房發(fā)育，乳房活儉可見腺泡及導管增生，類無睪癥體型，無明顯男性第二性征，性欲低下，多數(shù)育，陰莖及前列腺均小，睪丸大小接近正常。睪丸活儉可見曲細精管中生精細胞發(fā)育停滯，間質細胞數(shù)目減少。血漿軍酮含量降低，尿雌激素排出量增加，促性腺激素排出量減少。（實習編輯：劉媛）
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