9月6日，復旦大學牽頭聯(lián)合北京大學、中南大學、首都醫(yī)科大學、重慶醫(yī)科大學和廣州醫(yī)科大學及其附屬的10家醫(yī)院正式啟動癲癇精準醫(yī)學研究項目。該項目負責人表示，研究項目將于2018年12月底完成，將建立中國臨床表型數(shù)據庫和生物樣本庫，并建設癲癇精準醫(yī)學數(shù)據網和癲癇精準醫(yī)學多學科協(xié)作網，以推動制定并推廣癲癇精準醫(yī)學的臨床規(guī)范化診療方案。相關部門將先期投入320萬元人民幣啟動該項目。

據統(tǒng)計，全球共有6500萬癲癇患者，僅美國每年用于癲癇疾病的補助費用就高達26億美元。中國癲癇患者超過1000萬，高致殘率、致死率帶來沉重的社會負擔和心理壓力。目前大眾對于癲癇疾病的認知，大部分停留在“倒地、抽搐、口吐白沫”等疾病發(fā)作時的生理表象，也因此覺得癲癇非?？膳隆o法根治。截止現(xiàn)在通過現(xiàn)有的綜合治療，1/3的患者可痊愈，1/3需終身用藥，1/3的患者無效。

據了解，該項目將利用已有的癲癇大樣本病例，選擇20000例與遺傳相關的癲癇患者，其中包括15000例兒童、青少年病例，5000例成人病例，獲取其臨床精細表型數(shù)據并進行分析。研究人員將對這20000例病例進行遺傳代謝檢測，從中獲取并分析遺傳變異數(shù)據，繪制癲癇的基因突變譜；最后，該項目將利用神經病學、分子遺傳學等，對特定癥狀表型的癲癇病人在多尺度上表現(xiàn)出的生物復雜現(xiàn)象，進行跨層次、大數(shù)據整合分析。

進入實施階段后，該項目將致力探索建立生物樣本庫，繪制中國癲癇疾病突變譜，發(fā)現(xiàn)并驗證新生物標志物，并研發(fā)新的靶向藥物。癲癇精準醫(yī)學研究項目將對實現(xiàn)癲癇早期診斷、預后判斷以及減少不必要診療、降低疾病費用等具有重要意義。