由復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院牽頭，攜手北京大學(xué)、香港中文大學(xué)深圳研究院、復(fù)旦大學(xué)、哈爾濱醫(yī)科大學(xué)和中國醫(yī)科大學(xué)優(yōu)勢團(tuán)隊(duì)共同參與的“中國人群重大出生缺陷的成因、機(jī)制與早期干預(yù)”10日啟動。該研究將致力針對中國常見重大出生缺陷，提出全鏈條式的防控路徑和干預(yù)策略，建立并完善符合中國國情的重大出生缺陷三級預(yù)防體系。

據(jù)悉，國家投資3000萬元人民幣，先期900萬元啟動資金已到位。據(jù)悉，中國重大出生缺陷防治研究協(xié)作網(wǎng)也將建立。 

復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院方面透露，5年內(nèi)，該研究將針對中國先天性心臟病、唇腭裂、腦積水、神經(jīng)管缺陷和智力缺陷等主要缺陷疾病的關(guān)鍵病因、發(fā)病環(huán)節(jié)、如何早期干預(yù)等研究，有望取得重要突破。

該項(xiàng)目首席科學(xué)家、復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院院長黃國英教授表示，在中國現(xiàn)有的8000多萬殘疾人中，70%是由于出生缺陷所致。如今，中國每年新增約90萬例，給社會和家庭帶來沉重負(fù)擔(dān)。

另外，該項(xiàng)目將針對中國常見重大出生缺陷疾病的關(guān)鍵科學(xué)問題和轉(zhuǎn)化應(yīng)用需求，設(shè)置六大相關(guān)課題，分別從外環(huán)境、內(nèi)環(huán)境、遺傳等多方面進(jìn)行研究。研究人員將通過對環(huán)境、母體、表觀遺傳和遺傳變異等研究，確認(rèn)引起重大出生缺陷疾病的重要內(nèi)外環(huán)境致畸因素、表觀遺傳異常模式和遺傳變異種類。繼而通過細(xì)胞模型、動物模型和人群驗(yàn)證，闡明致畸機(jī)制，遴選出生缺陷風(fēng)險(xiǎn)評估和預(yù)警的臨床指標(biāo)等。

黃國英還表示，該專項(xiàng)研究有望建立環(huán)境危險(xiǎn)因素信息和臨床預(yù)警體系；在胎兒發(fā)育早期尋找出營養(yǎng)環(huán)境敏感的標(biāo)志物；建立常見出生缺陷致病遺傳變異數(shù)據(jù)庫，確定多種能夠用于疾病預(yù)警和干預(yù)的表觀遺傳分子靶點(diǎn)。該研究還將構(gòu)建出生缺陷風(fēng)險(xiǎn)評估與預(yù)警模型；建立有示范意義的出生缺陷分子篩查、檢測和診斷平臺，提出早期診斷優(yōu)化方案；對出生缺陷綜合干預(yù)措施進(jìn)行評價(jià)等。