2016年10月20日訊  近日，英國國家健康和護理研究所（NICE）出版了非常專業(yè)的技術指導草案，推薦Amicus Therapeutics公司的Galafold（migalastat）藥物，但需要以約定的保密折扣提供在患者接入方案中。

同時，英格蘭和威爾士NHS的成本監(jiān)管機構支持使用Galafold療法，用于治療罕見的遺傳性疾病法布里病（Fabry），每年每名患者的花費標價為210,000英鎊（不含增值稅和任何折扣）。

法布里病是由一種有缺陷的酶引起，這種酶通過分解體內(nèi)細胞中的脂肪物質(zhì)，從而會導致脂肪在全身的血管壁中堆積，特別是在皮膚、腎臟、心臟、腦和神經(jīng)系統(tǒng)中?；颊叩牟l(fā)癥包括，不可逆的器官損傷，進而發(fā)展為腎臟疾病和心臟病，以及在相對年輕群體里中風風險的增加。成人可能需要透析、腎移植或起搏器，并可能導致身體和精神上殘疾。根據(jù)Amicus公司的調(diào)查顯示，英國有855名法布里病患者，其中約140名適合接受Galafold治療。

Galafold是一種口服的小分子藥物，結合形成過程中的α-半乳糖苷酶A（α-gal A）可提高藥效。獨立評估委員會的結論是，雖然Galafold的臨床療效證據(jù)非常模糊，但該藥物能以更低的成本提供與目前標準治療（酶替代治療，ERT）相類似的好處。

同時也應該注意到，Galafold與酶替代治療相比，雖然兩者都是終身療法，但前者是口服，而后者是每兩周注射一次，因此Galafold能提供額外的健康益處。