研究者們最近發(fā)現(xiàn)了一類存在于血紅細胞中的單基因的突變，這類突變能夠幫助機體抵抗瘧疾。這一發(fā)現(xiàn)能夠幫助我們了解機體抵抗瘧疾的作用機理，而且為新型療法的開發(fā)也提供了思路。

最近，由來自英國的研究者們對撒哈拉地區(qū)的原始部落中的幾千人進行了全基因組的測序，用于尋找與瘧疾有關的多種不同的血細胞標志物。

（圖片摘自www.sciencealert.com）

瘧疾是由來自瘧原蟲屬的五種單細胞生物感染引發(fā)的疾病，它能夠通過蚊子的叮咬傳播，并且能夠入侵宿主的血紅細胞進行增殖。血紅細胞快速的生長與增殖使得疾病癥狀加重，其中包括高燒、流汗、發(fā)抖、疼痛以及死亡。

為了進入細胞，瘧原蟲進化出了許多種識別血紅細胞表面受體的方式。進而能夠幫助他們?nèi)肭帧４送?，瘧原蟲還能夠產(chǎn)生一系列的蛋白由于與靶細胞表面的受體向連接。這些蛋白質也是目前特異性疫苗的研發(fā)思路。

到目前為止，我們已經(jīng)鑒定出了十幾種受體蛋白，其中包括決定我們血型的A.B蛋白。當然，并不是所有的瘧原蟲都識別相同的受體。而研究者們也試圖搞清楚不同的受體與感染方式之間的關系，以便我們能夠更好地預防與治療瘧疾。

在最近的這一研究中，作者們對數(shù)千名患有瘧疾的人群以及正常人的基因組進行了測序，并進行了比較。之后，研究者們發(fā)現(xiàn)在血型糖蛋白基因的周圍出現(xiàn)了多倍化的現(xiàn)象，而且復制的區(qū)域中出現(xiàn)了27處突變。

這些突變主要影響了撒哈拉人群的血細胞表面糖蛋白的構成，而其中一個特別的突變，即DUP4，伴隨著對瘧疾疾病的較強抵抗特性。攜帶該突變的人群患瘧疾的幾率要比其他人群低40%。

目前該基因突變對宿主抵抗瘧疾感染的影響機制還不清楚，但研究者們認為它可能影響了GYPB-1異源二聚化的形成，進而影響了瘧原蟲的侵入。

研究者們認為，對該基因的進一步認識能夠幫助我們提高抵抗瘧疾感染的成功率。

相關結果發(fā)表在《Science》雜志上。

資訊出處：This Newly Discovered Gene Variant Reduces The Risk of Severe Malaria by 40%

原始出處：Ellen M. Leffler et al.Resistance to malaria through structural variation of red blood cell invasion receptors.Science(2017).DOI: 10.1126/science.aam6393

原標題：Science：單基因突變能夠顯著降低瘧疾的感染風險