5月25日，美國專注于嚴(yán)重疾病創(chuàng)新基因療法開發(fā)的生物公司Abeona Therapeutics表示，美國FDA授予了公司營養(yǎng)不良性大皰性表皮松解癥（DEB）（包括隱性營養(yǎng)不良性大皰性表皮松解癥-RDEB）基因療法制品EB-101孤兒藥地位，其中，DEB是一種罕見的遺傳皮膚疾病，患者皮膚脆弱，稍微摩擦就破皮，形成水皰或血皰。

Abeona Therapeutics總裁及首席執(zhí)行官Timothy J. Miller博士表示：“Abeona公司致力于大皰性表皮松解癥創(chuàng)新基因療法的研發(fā)工作，以應(yīng)對未被滿足的臨床需求，我們非常高興FDA授予EB-101孤兒藥地位，該藥物很有可能為營養(yǎng)不良性的大皰性表皮松解患者（包括RDEB）提供一種具有顯著臨床獲益的治療選擇。EB-101是公司第3個被FDA授予孤兒藥認(rèn)證的項目，該項認(rèn)證是藥物價值的重要的驅(qū)動器，因為被授予孤兒藥地位的藥物將可以獲得7年市場獨占權(quán)。”

通常來講，RDEB（也稱為蝴蝶癥）患者的身體創(chuàng)傷會持續(xù)數(shù)月甚至數(shù)年之久不被愈合，這是由于表皮溶解水皰癥患者的皮膚聯(lián)結(jié)組織異常，令兩層皮膚（表皮和真皮）不會一起移動，因此在患者身體活動或受壓時兩層皮膚便出現(xiàn)磨擦而受傷及出現(xiàn)水皰。這些癥狀將會累及身體的很大比例。

在臨床1/2期研究中，EB-101施用予不愈合的慢性創(chuàng)傷患者，評估了該療法對于創(chuàng)傷愈合的時間點情況。該項臨床研究的主要終點是評估EB-101相較于不施加治療對照組用于創(chuàng)傷愈合的有效性及安全性，次要研究終點則包括膠原蛋白C7的表達(dá)情況及治療3個月及6個月后錨原纖維的修復(fù)情況。該項臨床研究數(shù)據(jù)已被斯坦福大學(xué)合作者發(fā)表在皮膚病學(xué)研究大會上，結(jié)論為EB-101可以實現(xiàn)50%的創(chuàng)傷愈合并超過兩年之久，創(chuàng)傷修復(fù)50%的實現(xiàn)情況為：

100%（36/36創(chuàng)傷，n=6例），治療3個月；

89%（32/36創(chuàng)傷，n=6例），治療6個月；

83%（20/24創(chuàng)傷，n=4例），治療12個月；

88%（21/24創(chuàng)傷，n=4例），治療24個月；

100%（6/6創(chuàng)傷，n=1例），治療36個月

膠原蛋白VII（C7）表達(dá)情況：

接受EB-101治療后兩年，可以觀察到C7及形態(tài)正常的活性錨原纖維（具有維持真表皮緊密連接的作用）。

更為重要的是，斯坦福大學(xué)及EBcare Registry進(jìn)行的一項128名RDEB患者參與，具有1436個創(chuàng)傷的支持性自然發(fā)展研究的數(shù)據(jù)也發(fā)表在該次學(xué)術(shù)會議中：該研究中，13名共有15處慢性創(chuàng)傷的RDEB患者接受同種異體移植（包括人工皮膚Apligraf®和Dermagraft®），只有7%的創(chuàng)傷（1/15）在治療12周后出現(xiàn)修復(fù)，24周后這一數(shù)據(jù)為0（0/15）。這些數(shù)據(jù)是具有很大意義的，目前針對RDEB患者，還沒有獲得批準(zhǔn)的治療兩個月后可以顯著愈合創(chuàng)傷的療法。

關(guān)于EB-101：

EB-101是一種自體同源、通過將COL7A1基因?qū)胱泽w同源角質(zhì)細(xì)胞的ex-vivo（ex vivo指在體轉(zhuǎn)移，將實驗對象的細(xì)胞取出，體外培養(yǎng)并導(dǎo)入重組基因，而后將這些經(jīng)遺傳修飾的細(xì)胞重新輸回實驗動物體內(nèi)）基因療法，用于隱性營養(yǎng)不良性大皰性表皮松解癥的治療。斯坦福大學(xué)的研究者正在為進(jìn)行中的EB-101 臨床 2 期試驗部分招募患者，以評價 COL7A1基因療法對創(chuàng)傷組織修復(fù)的效果（臨床試驗注冊號 NCT01263379）。

在2017年3月，EMA已授予Abeona公司基因療法EB-101孤兒藥地位。