最近由昆士蘭大學(xué)的研究者們進(jìn)行的一項(xiàng)有關(guān)子宮內(nèi)膜異位疾病的大型遺傳學(xué)研究結(jié)果揭示：5種基因的突變可能導(dǎo)致該疾病的發(fā)生。

這項(xiàng)研究一共分析了20萬(wàn)女性的基因組構(gòu)成，用于尋找引發(fā)子宮內(nèi)膜異位的遺傳學(xué)機(jī)制，這一發(fā)現(xiàn)將有助于未來(lái)相關(guān)治療得開發(fā)。

子宮內(nèi)膜異位影響著十分之一的女性群體，該疾病會(huì)導(dǎo)致嚴(yán)重的盆腔疼痛、生育問(wèn)題以及腸胃或膀胱的異常。本質(zhì)上來(lái)講，子宮內(nèi)膜異位指的是類似于子宮內(nèi)膜的組織錯(cuò)誤地長(zhǎng)在了子宮的外部。

（圖片摘自www.pixabay.com）

這一研究是由來(lái)自昆士蘭大學(xué)分子生物科學(xué)系的Grant Montgomery教授以及健康生物醫(yī)藥創(chuàng)新研究所的副教授Dale Nyholt共同主持完成的。Montgomery教授稱這一發(fā)現(xiàn)對(duì)于解析子宮內(nèi)膜異位的內(nèi)在發(fā)生機(jī)制具有深遠(yuǎn)的意義。"盡管遺傳因素并不是導(dǎo)致女性患子宮內(nèi)膜異位的唯一原因，但對(duì)相關(guān)風(fēng)險(xiǎn)基因的鑒定能夠幫助我們理解其中生物學(xué)機(jī)制"。  

“我們已經(jīng)知道，遺傳因素對(duì)于子宮內(nèi)膜異位的影響達(dá)到了50%。雖然參與的基因數(shù)目較多，但多個(gè)基因的突變確實(shí)提高了女性患此病的風(fēng)險(xiǎn)"。Montgomery教授稱，該研究驗(yàn)證了此前發(fā)現(xiàn)的11個(gè)與子宮內(nèi)膜異位有關(guān)的基因，同時(shí)還發(fā)現(xiàn)了5個(gè)全新的遺傳位點(diǎn)。

"對(duì)這些遺傳位點(diǎn)的揭示是重要的開始，除此之外，我們還需要對(duì)這些區(qū)域中的具體基因進(jìn)行進(jìn)一步的分析。有意思的是，我們發(fā)現(xiàn)一些與雌二醇調(diào)節(jié)有關(guān)的基因似乎參與了子宮內(nèi)膜異位的發(fā)生"。

Montgomery教授認(rèn)為他們的這一發(fā)現(xiàn)能夠給其他科學(xué)家們新的線索，以通過(guò)更多的研究揭示子宮內(nèi)膜異位的遺傳學(xué)機(jī)制。

資訊出處：Gene science closes in on endometriosis  

原始出處：Yadav Sapkota et al. Meta-analysis identifies five novel loci associated with endometriosis highlighting key genes involved in hormone metabolism,Nature Communications (2017). DOI: 10.1038/ncomms15539 

原標(biāo)題：Nat Commu：子宮內(nèi)膜異位的遺傳學(xué)機(jī)制