健康一線（vodjk.com）訊：近日，由復旦大學附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院專家張鋒教授與蘇州市立醫(yī)院副主任醫(yī)師楊慎敏共同牽頭的男性不育多中心研究發(fā)現(xiàn)，導致人類精子鞭毛多發(fā)形態(tài)異常的兩個新致病基因CFAP43和CFAP44，為男性不育的分子診斷和遺傳咨詢提供了新的理論指導。

在人們的印象中，精子長得不是都跟小蝌蚪一樣嗎？其實不然。張鋒表示，臨床中有一類弱精癥患者，他們雖然有精子，但是精子的活力卻不足。在這些弱精癥患者中，一部分病人的精子尾巴特別短或者畸形，無法游向卵子。這種精子短尾、卷尾畸形等鞭毛多發(fā)形態(tài)異常（MMAF），也是導致男性不育的重要原因之一。

由張鋒教授領導的多中心研究團隊，通過與蘇州市立醫(yī)院、煙臺毓璜頂醫(yī)院、南京醫(yī)科大學第一附屬醫(yī)院、上海市第一人民醫(yī)院、沈陽菁華醫(yī)院等協(xié)作，發(fā)現(xiàn)了CFAP43和CFAP44基因的罕見突變是導致MMAF的重要原因。

張鋒教授課題組發(fā)現(xiàn)的CFAP43和CFAP44致病基因為常染色體隱性遺傳。換句話說，有此類突變的MMAF男性患者在備孕時，只要其配偶的卵子是正常的，那么通過輔助生殖生育技術孕育的后代即便是男孩，也不會遺傳父親的畸形精子癥。這也為其后代的遺傳咨詢提供了新的理論指導。