近日，南京市將新生兒篩查病種由之前的先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥3項(xiàng)，增加到29項(xiàng)。

南京市新生兒疾病篩查中心2013年12月~2017年5月對南京市婦幼保健院分娩的活產(chǎn)兒采用串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)進(jìn)行新生兒篩查（即29項(xiàng)遺傳代謝病篩查），累計(jì)篩查新生兒7萬余名，確診各類遺傳代謝病患兒21名，絕大多數(shù)遺傳代謝病患兒得到了及時(shí)診治，預(yù)后良好。

南京市婦幼保健院新篩中心主任孫云告訴記者，此次南京全面開展29項(xiàng)遺傳代謝病篩查，正是源于串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)的廣泛應(yīng)用，該技術(shù)較傳統(tǒng)的新生兒篩查技術(shù)通量高，準(zhǔn)確性高，有效地增加了篩查病種，并降低單病種篩查費(fèi)用。（通訊員孔曉明 記者程守勤）

原標(biāo)題：南京開展29項(xiàng)遺傳病篩查