為了能夠無創(chuàng)性地對癌癥進行早期診斷，來自約翰霍普金斯大學(xué)Kimmel癌癥中心的研究者們開發(fā)出了一種基于微量血液樣本的癌癥特意性DNA檢測技術(shù)，并且利用該技術(shù)對138名處于早期結(jié)腸癌、肺癌以及卵巢癌的志愿者進行了檢測。結(jié)果顯示，該技術(shù)能夠?qū)ζ渲谐^一半的患者提供準確的診斷結(jié)論?？茖W(xué)家們稱該方法能夠區(qū)分癌癥特異性DNA分子以及其它種類的突變DNA分子，因而相比其它技術(shù)大大提高了準確性。相關(guān)結(jié)果發(fā)表在最近一期的《Science Translational Medicine》雜志上。  

（圖片來源：Victor Velculescu et al）  

癌癥的血液檢測是臨床癌癥學(xué)研究的熱門領(lǐng)域，但目前仍處于早期階段。為了鑒定癌癥患者血液中少量存在的癌癥特異性DNA分子，科學(xué)家們往往會根據(jù)腫瘤樣本中存在的基因突變信息，去尋找血液中是否存在相似的成分。為了開發(fā)出一種適用于無癥狀人群的癌癥血液檢測手段，研究者們試圖去尋找此前未被發(fā)現(xiàn)過的新型DNA突變。  

"這一項目的挑戰(zhàn)在于如何開發(fā)出能夠在不清楚腫瘤組織遺傳突變信息的條件下預(yù)測癌癥發(fā)生的血液檢測手段"，研究者之一Velculescu說道。  

該研究的另外一項挑戰(zhàn)在于，如何區(qū)分真正的癌癥相關(guān)基因突變與健康狀態(tài)下會隨機出現(xiàn)的血細胞基因突變。舉例來說，當(dāng)血細胞分裂的時候，細胞有可能會攜帶遺傳突變，對于一小部分人群來講，這一突變會導(dǎo)致血細胞的復(fù)制速率高于周圍的正常細胞，從而導(dǎo)致血癌的發(fā)生，不過在在大多數(shù)情況下這種血液來源的突變并不是癌癥發(fā)生所導(dǎo)致的。  

此外，所謂"germline突變"也應(yīng)排除在外。這種突變確實會導(dǎo)致DNA的改變，但在正常人群中十分常見，因此也與特定癌癥的發(fā)生無關(guān)。  

為了開發(fā)新的檢測手段，Velculescu等人從200名患有乳腺癌、肺癌、腸癌以及卵巢癌的患者中提取了血液樣本，通過分析得到了與癌癥發(fā)生有關(guān)的58種基因。利用上述基因進行分析，作者能夠?qū)?2%的早期癌癥患者進行準確鑒定，而正常人群則不會有相關(guān)的突變的存在。  

當(dāng)然，這一結(jié)果雖然展現(xiàn)出了一定的前景，也應(yīng)在更大規(guī)模的臨床樣本中進行重復(fù)檢驗，并最終進入臨床實踐，作者們這樣認為。

原標題：Sci Trans Med：新型血液DNA檢測手段可用于早期癌癥的鑒定