孩子出生后出現(xiàn)反復(fù)感染或重癥感染，接種疫苗后出現(xiàn)嚴重不良反應(yīng)等可能是患有先天性免疫疾病，建議盡快確診和治療。記者昨日從深圳兒童醫(yī)院獲悉，近日，該院臨床免疫團隊歷經(jīng)半年成功確診中國首例X連鎖鎂離子通道缺陷聯(lián)合免疫缺陷?。╔MEN），經(jīng)過基因檢測確診后癥狀明顯好轉(zhuǎn)已出院。

一名來自粵西茂名地區(qū)的3歲患兒，兩歲半時因自身免疫性溶血性貧血發(fā)病，同時合并反復(fù)呼吸道感染及EB病毒感染。患兒起初在深圳兒童醫(yī)院血液科進行治療，病情出現(xiàn)反復(fù)，經(jīng)全院多學(xué)科會診轉(zhuǎn)至免疫科。據(jù)介紹，深圳市兒童醫(yī)院免疫團隊運用全外顯子基因測序技術(shù)檢測出其母系家族成員及男性患兒攜帶致病性MAGT1基因突變，并運用流式細胞術(shù)驗證了患兒T淋巴細胞及NK細胞功能缺失。XMEN為罕見原發(fā)性免疫缺陷病。

根據(jù)深圳兒童醫(yī)院免疫科團隊查閱文獻，截至目前全世界僅報道13例，本例XMEN系中國首例報道。在確診該病后，深圳兒童醫(yī)院調(diào)整了治療方案，患兒目前各種癥狀已明顯得到改善并好轉(zhuǎn)出院。據(jù)介紹，在患兒家系篩查中還發(fā)現(xiàn)另一名尚未發(fā)病的男性致病基因攜帶兒童，從而為該病的提前防治提供了有利的時間窗口。

該院免疫腎病科楊軍主任介紹，孩子出現(xiàn)反復(fù)感染、重癥感染或者機會感染，接種疫苗特別是卡介苗后發(fā)生嚴重不良反應(yīng)以及生后早期出現(xiàn)溶血性貧血、血小板減少等自身免疫性疾病，發(fā)生上述三種狀況中的任何一種，都應(yīng)高度懷疑原發(fā)性免疫性缺陷病的可能，應(yīng)立即咨詢免疫專科。