根據(jù)最近一項(xiàng)由來自NIH的研究者們做出的研究成果，通過升級(jí)已有的胎兒遺傳檢測(cè)，達(dá)到能夠?qū)λ腥旧w進(jìn)行無創(chuàng)型的篩選，能夠檢測(cè)其中出現(xiàn)的遺傳性紊亂，從而解釋流產(chǎn)以及畸形兒等不良孕產(chǎn)現(xiàn)象。  

女性們?cè)趹言衅陂g往往會(huì)要求對(duì)胎兒的遺傳情況進(jìn)行無創(chuàng)型的檢測(cè)，但這些檢測(cè)重點(diǎn)在唐氏綜合征以及三體綜合征上。"通過對(duì)這些測(cè)試進(jìn)行拓展，使其能夠?qū)λ?4條染色體進(jìn)行檢查，有助于對(duì)一些嚴(yán)重的遺傳性疾病進(jìn)行早期鑒定，同時(shí)也會(huì)降低對(duì)唐氏綜合征以及其它遺傳癥狀的假陽(yáng)性檢測(cè)結(jié)果"。該研究的通訊作者，來自NIH人類基因組研究所的Diana W. Bianchi博士說道。      

在這一研究中，作者們對(duì)90000份孕婦血漿樣本進(jìn)行DNA測(cè)序。對(duì)于每一份樣本，研究者們計(jì)算了染色體的歸一化平均質(zhì)量，即該樣本中的染色體都有且僅有兩份拷貝的可能性。該值小于等于50的樣本被擱置進(jìn)行下一輪的研究。  

結(jié)果顯示，美國(guó)人的樣本中有0.45%存在異常風(fēng)險(xiǎn)，而澳大利亞的樣本中有0.42%存在風(fēng)險(xiǎn)。其中7號(hào)染色體異常的可能性最高，接下來分別是15號(hào)、16號(hào)以及22號(hào)。  

"我們發(fā)現(xiàn)胎兒異常風(fēng)險(xiǎn)最高的群體往往其胎盤中的細(xì)胞存在較高幾率的異常情況"，該文章的共同作者，來自澳大利亞的Mark D. Pertile博士說道："我們的結(jié)果表明孕期的女性應(yīng)當(dāng)接受所有24條染色體的篩查"。

原標(biāo)題：Sci Trans Med：對(duì)人體24條染色體進(jìn)行基因測(cè)序發(fā)現(xiàn)罕見突變