出生缺陷兒的降生，給家庭和社會帶來沉重負(fù)擔(dān)。出生缺陷能否避免，如何預(yù)防？在9月12日“中國預(yù)防出生缺陷日”，記者采訪了國家衛(wèi)生計生委出生缺陷預(yù)防重點實驗室依托單位河南省人口計生科研院有關(guān)專家和領(lǐng)導(dǎo)。該院黨委書記、院長趙良說，科學(xué)合理的前期干預(yù)，可使出生缺陷發(fā)生率大大降低，對家庭減痛，對社會減負(fù)，意義重大。

　　發(fā)生率逐年攀升 每30秒出生一名缺陷兒

資料顯示，我國出生缺陷發(fā)生率為4%至6%，每年的出生缺陷兒數(shù)量高達80萬至120萬人，大約每30秒鐘就會誕生一個缺陷兒，并且有逐年增多趨勢。據(jù)測算，我省每年有5萬至7萬名出生缺陷兒降生。出生缺陷給個人身心造成極大傷害，給家庭和社會帶來沉重負(fù)擔(dān)，而且制約當(dāng)?shù)亟?jīng)濟、社會、環(huán)境的和諧發(fā)展。

國家衛(wèi)生計生委出生缺陷預(yù)防重點實驗室副主任、河南省優(yōu)生遺傳研究實驗室主任周世媛介紹，出生缺陷也稱先天性異常、先天畸形，主要由遺傳、環(huán)境、遺傳與環(huán)境相互結(jié)合作用三種因素引起，有些是染色體異常、基因突變和重組等，受精時即已決定畸形的發(fā)生；有些是X射線、放射性同位素、電磁輻射等物理性影響；還有些是抗腫瘤藥物、解熱鎮(zhèn)痛藥等化學(xué)性影響；梅毒螺旋體感染等生物性影響，則會在受精后的胚胎期致病。

　　高危人群科學(xué)干預(yù)可減少出生缺陷

國家衛(wèi)生計生委出生缺陷預(yù)防重點實驗室副主任、省人口計生科研院社會醫(yī)學(xué)研究中心主任蔣麗芳介紹，出生缺陷兒的發(fā)生有高危因素，以下均為高危人群：年齡小于20歲或大于35歲以上妊娠者；有家族遺傳史者；有不良生活習(xí)慣和行為的，如吸煙、酗酒、熬夜，生活不規(guī)律；生活或工作壓力比較大的；孕早期感染致病微生物，如風(fēng)疹病毒或弓形蟲感染者；孕早期接觸過有害物質(zhì)者，X射線、苯、鉛、汞、甲醛、染發(fā)劑、農(nóng)藥等；孕早期部分微量元素缺乏，特別是碘與葉酸缺乏者；孕早期服用抗腫瘤、激素等影響胚胎和胎兒發(fā)育藥物者。

這些高危人群在準(zhǔn)備生育時都應(yīng)引起高度重視，并采取早期干預(yù)措施。出生缺陷預(yù)防分為三級，一級預(yù)防是在孕前進行綜合干預(yù)，通過健康教育、選擇最佳生育年齡、遺傳咨詢、孕前保健、避免接觸有毒有害物質(zhì)、預(yù)防感染、保持良好生活方式等，減少出生缺陷的發(fā)生；二級預(yù)防是通過孕期篩查和產(chǎn)前診斷識別胎兒的嚴(yán)重先天缺陷，早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)；三級預(yù)防是對新生兒疾病進行早期篩查，發(fā)現(xiàn)異常，及時治療。目前國家實行免費孕前優(yōu)生健康檢查政策，符合生育政策、計劃懷孕的夫婦，可享受240元的免費孕前優(yōu)生健康檢查。

周世媛說，國家衛(wèi)生計生委出生缺陷預(yù)防重點實驗室及依托單位河南省人口計生科研院，針對預(yù)防出生缺陷開展了多項前沿技術(shù)，通過多重鏈接探針擴增技術(shù)、染色體微陣列檢測技術(shù)等，可以快速查出染色體非整倍體、微缺失、微重復(fù)等遺傳性疾病。應(yīng)用分子細(xì)胞遺傳學(xué)檢測技術(shù)進行三級出生缺陷干預(yù)，大大降低了缺陷兒的出生。

　　創(chuàng)新發(fā)展加速科研轉(zhuǎn)化惠及百姓

記者獲悉，我省唯一的國家衛(wèi)生計生委出生缺陷預(yù)防重點實驗室和河南省出生缺陷預(yù)防重點實驗室的依托單位是河南省人口和計劃生育科學(xué)技術(shù)研究院，近年來在預(yù)防出生缺陷的科研攻關(guān)和技術(shù)創(chuàng)新上作出了積極貢獻。

該院黨委書記、院長趙良介紹，河南省人口計生科研院全面參與和引領(lǐng)了我省出生缺陷三級預(yù)防，不斷加深前沿學(xué)科的研究力度，讓國家重點實驗室成為名副其實的引領(lǐng)出生缺陷預(yù)防的龍頭學(xué)科。利用國家重點實驗室的科研平臺，河南省人口計生科研院攻堅克難，取得顯著科研成果。與此同時，加速科研到臨床的轉(zhuǎn)化，以科研帶臨床，以臨床促科研，科研、臨床相結(jié)合，形成“科研—臨床—科研”模式，讓患者盡早盡快享受到了科研的實際價值，惠及了全省百姓。