最近一支國際研究團隊發(fā)現(xiàn)了大量與擴張型心肌病和其他心臟疾病有關(guān)的風(fēng)險因子，這是到目前為止最大的轉(zhuǎn)錄組學(xué)研究。相關(guān)研究結(jié)果發(fā)表在國際學(xué)術(shù)期刊Genome Biology上。

許多基因的變異都會讓人容易患上心血管疾病，但是我們對這些基因的了解仍然存在空缺。有時不僅是基因本身，它們表達的產(chǎn)物也會影響疾病風(fēng)險，比如在一些情況下RNA就會發(fā)生改變，RNA的表達量以及發(fā)生的修飾都會影響疾病的進展。

在這項研究中，多個國家的研究人員共同合作對健康人和病人的心臟組織進行了轉(zhuǎn)錄組分析。他們在心臟移植過程中對97名患有擴張型心肌病的病人和108名健康捐贈者的心臟進行了活檢取樣，并通過轉(zhuǎn)錄組分析發(fā)現(xiàn)了228個差異基因。某些RNA分子或RNA修飾存在可變頻率，研究人員證實他們在擴張型心肌病的風(fēng)險基因中發(fā)現(xiàn)了這些調(diào)控差異，但是他們還發(fā)現(xiàn)了60個在心臟中活躍表達的新基因到目前為止還未發(fā)現(xiàn)與擴張型心肌病存在關(guān)聯(lián)。

文章作者Dr. Matthias Heinig評論道：“我們的數(shù)據(jù)對心血管研究來說是一個很有價值的資源。”這些數(shù)據(jù)讓評估潛在風(fēng)險基因變得更簡單，并為研究人員開發(fā)新藥物和診斷方法提供新的啟示。

“這種類型的檢測能夠幫助人們在早期階段就發(fā)現(xiàn)增加的風(fēng)險，這樣他們可以及時得到治療或改變生活方式來進行預(yù)防。”Heinig博士這樣說。

“雖然現(xiàn)在已經(jīng)有針對多種心血管疾病的大量臨床指標(biāo)，我們?nèi)匀幌ＭD(zhuǎn)錄組分析能夠提高這些預(yù)測的結(jié)果。”Hubner醫(yī)生這樣表示。

原標(biāo)題：Genome Biol：從移植心臟中尋找導(dǎo)致心臟疾病的風(fēng)險基因