健康一線(vodjk.com)訊:近日,日本理化學(xué)研究所池川志郎領(lǐng)導(dǎo)的研究小組發(fā)現(xiàn)了導(dǎo)致青春期特發(fā)性脊柱側(cè)彎病情加重的遺傳基因。這為從分子水平解釋脊柱側(cè)彎病理,開發(fā)預(yù)防和治療藥物具有重要意義。
科學(xué)家在過去的流行病學(xué)研究中發(fā)現(xiàn),青春期特發(fā)性脊柱側(cè)彎(AIS)是多因子遺傳疾病,其發(fā)病和加重與遺傳因素關(guān)系密切。池川志郎之前對(duì)AIS進(jìn)行了全基因組關(guān)聯(lián)分析,發(fā)現(xiàn)了AIS發(fā)病相關(guān)遺傳基因,但未發(fā)現(xiàn)導(dǎo)致AIS病情加重的相關(guān)基因。
研究小組對(duì)2142位AIS患者的臨床數(shù)據(jù)、X射線圖像數(shù)據(jù)進(jìn)行了研究,并將研究對(duì)象分為病情加重組和病情未加重組,利用遺傳統(tǒng)計(jì)學(xué)方法分析了這些患者的約750萬個(gè)單核苷酸多態(tài)性(SNP),結(jié)果發(fā)現(xiàn),在病情加重組中,有10個(gè)基因區(qū)域存在與SNP強(qiáng)相關(guān)性。
研究人員再通過分析其他606個(gè)AIS患者組的遺傳基因,確認(rèn)11號(hào)染色體上的基因組區(qū)與AIS病情加重有強(qiáng)相關(guān)性。
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