每100個新生兒中大約有1名新生兒會患上先天性心臟?。–HD），如今CHD依然是導(dǎo)致新生兒因出生缺陷死亡的主要原因，盡管手術(shù)和護理技術(shù)的提高能夠有效提高CHD患兒的存活率，但CHD患者在后期生活中依然面臨著較高風(fēng)險的心臟并發(fā)癥、其它先天性畸形以及神經(jīng)發(fā)育缺陷等。

圖片摘自：Thomas Splettstoesser/Wikipedia/CC BY-SA 4.0

近日，一項刊登在國際雜志Nature Genetics上的研究報告中，來自布萊根婦女醫(yī)院等機構(gòu)的研究人員通過研究發(fā)現(xiàn)了引發(fā)先天性心臟病的新發(fā)基因，醫(yī)學(xué)博士Christine Seidman說道，作為一名臨床醫(yī)生，沒有什么比父母詢問其孩子未來患先天性心臟病風(fēng)險更嚴(yán)重的了，因此我們必須告訴父母相關(guān)的知識。這項研究不僅告訴了我們關(guān)于心臟如何產(chǎn)生的基礎(chǔ)生物學(xué)知識，對于后期臨床研究也具有重要的意義，檢測引發(fā)先天性疾病的遺傳突變還能夠幫助我們提醒患者和父母有效應(yīng)對未來可能面臨的疾病風(fēng)險。

這項研究在美國7個研究中心進行，其覆蓋了來自2800名CHD患者及父母相關(guān)的臨床和遺傳數(shù)據(jù)信息，相關(guān)研究數(shù)據(jù)能夠幫助研究人員確定哪些遺傳突變會從父母遺傳給后代，同時還能夠幫助研究人員發(fā)現(xiàn)兒童基因組中出現(xiàn)的新生突變。研究者發(fā)現(xiàn)，某些遺傳突變能夠從父母傳遞給后代，同時他們還首次在患兒的基因組中鑒別出了一些新生突變，這些突變主要發(fā)生在患其它先天性缺陷疾病或神經(jīng)發(fā)育疾病的CHD兒童中，值得注意的是，研究者還發(fā)現(xiàn)相同的基因此前或和自閉癥發(fā)生直接相關(guān)，在某些CHD患兒中自閉癥可能是引發(fā)這些患兒神經(jīng)認(rèn)知問題高風(fēng)險的主要原因。

本文研究結(jié)果或能幫助擴展當(dāng)前研究人員對CHD新型遺傳檢測試劑盒的開發(fā)，這或能明顯改善父母在孕育下一個孩子時的疾病再現(xiàn)風(fēng)險；研究者Seidman指出，未來我們還將繼續(xù)深入進行研究，相關(guān)研究表明，大約有400個基因會誘發(fā)CHD發(fā)生，基于此，對于嬰兒機體全基因組進行測序或許要比特殊突變的篩選更加有效。

最后研究者表示，全基因組測序或許是一種最有效的方法來幫助檢測引發(fā)新生兒缺陷的遺傳突變，這還有可能影響兒童的短期和長期治療及護理。

原標(biāo)題：Nat Genet：科學(xué)家鑒別出引發(fā)新生兒患先天性心臟病的新型致病基因