今日，美國FDA宣布批準Ultragenyx Pharmaceutical的新藥Mepsevii（vestronidase alfa-vjbk）上市，治療VII型粘多糖貯積癥（MPS VII）。這是首款經美國FDA批準，治療兒童和成人MPS VII患者的創(chuàng)新療法。

MPS VII是一種極為罕見的遺傳病，全球影響了不到150名患者，而且每一名患者的癥狀都有所不同。但絕大多數患者會有嚴重的骨骼異常，病情隨著年齡增長不斷加重。此外，患者還可能出現心臟瓣膜異常、肝臟脾臟增大、以及呼吸道狹窄等問題。根據病情嚴重程度的不同，一些患者會在嬰兒期去世，而另一些則能活到青春期，甚至是成年期。對于這些患者來說，他們急需一種有效的治療手段來挽救生命。

MPS VII的病理給了研究人員治療的靈感。這種疾病屬于溶酶體貯積癥的一種，病因是由于患者體內缺乏足夠的β-葡糖苷酸酶（β-glucuronidase）。因此，患者無法代謝特定的底物，造成有毒代謝產物在細胞中堆積，引起癥狀。今日獲批的Mepsevii是一種酶替代療法，能行使正常的酶活功能，幫助患者進行代謝，對癥下藥地治療疾病。先前，這款創(chuàng)新療法曾獲得美國FDA頒發(fā)的孤兒藥資格以及快速通道資格。

▲Ultragenyx Pharmaceutical專注罕見病，有著多款在研療法（圖片來源：Ultragenyx官方網站）

Mepsevii的安全性與有效性在臨床試驗中得到了確認。一共有23名患者參與了這項研究，年齡跨度為5個月到25歲。這些患者每2周接受每公斤體重4mg的Mepsevii治療，持續(xù)164周。研究發(fā)現，在24周的治療后，治療組的6分鐘行走測試結果比對照組多出18米。在最多達120周的后續(xù)跟進中，研究人員發(fā)現3名患者的病情得到了持續(xù)改善，剩下能參與行走測試的患者的病情也都穩(wěn)定了下來。此外，兩名患者的肺功能得到了改善?？傮w來看，如果沒有治療，就無法預期患者能出現這些改善。安全性上，Mepsevii也沒有帶來嚴重的問題。最常見的副作用是輸注部位的反應、腹瀉、皮癥、以及過敏。基于這些良好的結果，美國FDA也于今日批準該療法上市。

“本次批準強調了FDA為罕見病患者提供療法的承諾，”美國FDA藥物評估和研究中心（CDER）藥物評估III辦公室的負責人Julie Beitz博士說道：“在今日的批準前，患有這種罕見遺傳病的患者無藥可用。”

我們祝賀這款罕見病新藥能順利問世，也期待更多新藥能得到批準，造福廣大的罕見病患者群體。

原標題：首款！FDA今日批準罕見病新藥

參考資料：

[1] FDA approves treatment for rare genetic enzyme disorder

[2] Ultragenyx Pharmaceutical官方網站