12月12日，科技部官網(wǎng)發(fā)布了14個重點專項2018年度項目申報指南。其中，《“生殖健康及重大出生缺陷防控研究”重點專項2018年度申報指南》明確要開發(fā)針對線粒體遺傳疾病的輔助生殖新技術，同時，開展胚胎植入前遺傳學診斷新技術研發(fā)及規(guī)范化研究。

“生殖健康及重大出生缺陷防控研究”重點專項2018年度指南編制專家組名單

“生殖健康及重大出生缺陷防控研究”重點專項2018年度申報指南

本專項聚焦我國生殖健康領域的突出問題，重點監(jiān)控生殖健康相關的疾病、出生缺陷和輔助生殖技術；開展以揭示影響人類生殖、生命早期發(fā)育、妊娠結局主要因素為目的科學研究；實現(xiàn)遺傳缺陷性疾病篩查、阻斷等一批重點技術突破；建立我國重大出生缺陷疾病防治的全鏈條研發(fā)體系，建立適宜中國人群且經(jīng)濟有效的生殖健康相關疾病預警、早期篩查、診斷、治療的綜合防治示范應用平臺。爭取全面提升我國生殖疾病和出生缺陷防控科技水平，為保障婦女健康生育、提高出生人口素質提供科技支撐。

本專項按照全鏈條部署、一體化實施的原則，圍繞項目的總體目標，設置了人群和臨床隊列研究、重大疾病基礎研究、前沿技術和產(chǎn)品創(chuàng)新、研發(fā)轉化體系建立、應用示范和評價研究等5個方面主要任務。

2016—2017年，專項啟動兩批項目立項，涉及“建立和完善中國人群育齡人口隊列和出生人口隊列，開展生殖健康相關疾病臨床防治研究”、“生殖健康與出生缺陷相關疾病發(fā)病機制研究”和“出生缺陷、不孕不育和避孕節(jié)育防治技術及產(chǎn)品研發(fā)”3個重點任務。結合實施方案總體安排，2018年繼續(xù)在生殖健康相關疾病臨床防治研究、出生缺陷和不孕不育防治技術研發(fā)2個重點任務中的4個研究方向部署項目，擬支持項目4個，國撥經(jīng)費總概算約0.9億元，其中用于典型應用示范類項目的中央財政資金不得超過該專項中央財政資金總額的30%。實施周期為2018—2020年。

1. 生殖健康相關疾病臨床防治研究

1.1早孕期自然流產(chǎn)病因學研究及防治策略

研究內(nèi)容：通過臨床分子流行病學調查，分析導致早孕期自然流產(chǎn)發(fā)生的高危因素；從遺傳、內(nèi)分泌、代謝和表觀遺傳等多視角探討流產(chǎn)發(fā)生的分子機制；探索可能預防流產(chǎn)的干預措施。

考核指標：從遺傳、免疫、內(nèi)分泌、代謝等多角度分析流產(chǎn)發(fā)生機理，鑒定3～5個與流產(chǎn)發(fā)生相關的決定胚胎發(fā)育命運的關鍵分子；制定2～3種相應的臨床治療方案；建立2～3種臨床早期干預措施。

擬支持項目數(shù)：1～2項。

2. 出生缺陷和不孕不育防治技術研發(fā)

2.1重大胎兒疾病宮內(nèi)診斷和治療新技術研發(fā)

研究內(nèi)容：針對重大胎兒遺傳性疾病及發(fā)育異常，開發(fā)胎兒宮內(nèi)診斷和治療新技術、圍手術期胎兒狀態(tài)監(jiān)測與評估的新技術；拓展胎兒鏡治療技術的適應癥范圍，規(guī)范胎兒鏡宮內(nèi)治療的臨床路徑，完善胎兒評估新技術的臨床應用。

考核指標：應用胎兒鏡等技術實現(xiàn)3種以上重大胎兒遺傳性疾病及發(fā)育異常的臨床診斷和治療, 胎兒宮內(nèi)治療過程中胎兒狀態(tài)監(jiān)測與評估的新技術臨床實用化，制定規(guī)范的臨床診治路徑并實現(xiàn)推廣應用。

擬支持項目數(shù)：1～2項。

2.2開發(fā)針對線粒體遺傳疾病的輔助生殖新技術

研究內(nèi)容：探索遺傳性線粒體疾病治療的新途徑，建立和應用以核質置換為主的輔助生殖新技術，以動物模型為主，評估人類卵子／受精卵線粒體置換技術的有效性和長期安全性；開展針對線粒體遺傳病患者的臨床實驗，建立核質置換技術臨床應用的標準操作規(guī)程和應用規(guī)范；探索并開展線粒體基因編輯技術，建立高效安全的線粒體基因組編輯手段，通過干細胞等手段，從提高基因編輯干細胞的抗衰老、抗凋亡、抗致瘤等方面，明確技術有效性，提高治療安全性，并開展生殖細胞線粒體基因組編輯，闡明基因編輯防治線粒體遺傳病的可行性。

考核指標：建立安全有效的核質置換技術，完成至少3種技術的安全性、有效性評估，實現(xiàn)至少3種技術的臨床轉化不少于30例；制定核質置換技術的臨床標準操作及臨床應用規(guī)范；建立適用于線粒體的基因組編輯技術體系，完成線粒體基因組編輯技術在干細胞及生殖細胞上的安全性和有效性評價。

擬支持項目數(shù)：1～2項。

2.3胚胎植入前遺傳學診斷新技術研發(fā)及規(guī)范化研究

研究內(nèi)容：建立基于單細胞水平的高通量、高效、精準的分析技術，開發(fā)單細胞單組學和多組學檢測的新方法，實現(xiàn)輔助生殖技術中高質量配子、胚胎篩選和準確分析；應用于臨床上配子、胚胎質量評估以及疑難性不孕不育患者致病因素的確定；制定相關行業(yè)標準。

考核指標：基于單細胞的單組學與多組學平行檢測技術，建立輔助生殖中配子、胚胎質量評估平臺，獲得5～10種分子標記物；建立植入前胚胎遺傳學和表觀遺傳學分析與診斷平臺；規(guī)范行業(yè)標準，實現(xiàn)臨床推廣應用。

擬支持項目數(shù)：1～2項。

有關說明

1. 原則上所有項目應整體申報，須覆蓋相應指南研究方向的全部考核指標。除特殊說明外，每個項目下設課題數(shù)不超過4個，每個項目所含單位數(shù)不超過8家。

2. 申報單位和個人必須簽署具有法律約束力的協(xié)議，承諾各領域項目產(chǎn)生的所有科學數(shù)據(jù)無條件、按期遞交到科技部指定的平臺，在專項約定的條件下對專項各承擔單位，乃至今后面向所有的科技工作者和公眾開放共享。如不簽署數(shù)據(jù)遞交協(xié)議，則不具備承擔專項項目的資格；簽署數(shù)據(jù)遞交協(xié)議后而不在商定的期限內(nèi)履行數(shù)據(jù)遞交責任的，則由專項責令整改；拒絕整改者，則由專項追回項目資金，并予以通報。

3. 本專項研究涉及人類遺傳資源采集、收集、買賣、出口、出境等須遵照《人類遺傳資源管理暫行辦法》相關規(guī)定執(zhí)行。涉及實驗動物和動物實驗，要遵守國家實驗動物管理的法律、法規(guī)、技術標準及有關規(guī)定，使用合格實驗動物，在合格設施內(nèi)進行動物實驗，保證實驗過程合法，實驗結果真實、有效，并通過實驗動物福利和倫理審查。涉及人的倫理審查工作，均要按照相關規(guī)定執(zhí)行。申報本專項則視為同意本條款。

4. 對于擬支持項目數(shù)為1～2項的指南方向，原則上該方向只立1項，僅在申報項目評審結果相近、技術路線明顯不同的情況下，可同時支持2個項目，并建立動態(tài)調整機制，根據(jù)中期評估結果，擇優(yōu)選擇其中1個項目繼續(xù)支持。

原標題：“點名”輔助生殖技術！“生殖健康及重大出生缺陷防控研究” 重點專項2018年度申報指南發(fā)布！