美國食品藥品管理局（FDA）在圣誕節(jié)前批準了SPARK療法公司的治療兒童和成人罕見病的基因療法，為2017再添一筆基因重彩。

這個新的基因療法，是第一個直接用于治療的基因療法，治療可能導致失明的遺傳性視網(wǎng)膜營養(yǎng)不良。

Spark的Luxturna，具有里程碑意義，F(xiàn)DA表示。首先，這標志著超越目前為止基因療法治療癌癥的看法，為基因治療罕見病和疑難雜癥譜寫了新篇章。

(Luxturna是治療罕見視力喪失的首個基因療法）

“今天的批準標志著在基因治療領(lǐng)域的又一個第一 - 無論是在治療方法方面，這突破了基因治療癌癥的看法，而是治療視力喪失 - 這個里程碑也突破了潛在的治療范圍，從而將基因療法擴展到廣泛的具有挑戰(zhàn)性的疾病治療上。”FDA局長Scott Gottlieb表示。

“我相信基因治療將成為治療，甚至治愈許多最具破壞性和頑固性疾病的中流砥柱。”他補充說到。

十載研發(fā)，一朝綻放。2017，注定是基因療法年。

這一年，有三個針對嚴重的腫瘤和罕見疾病的基因療法獲得批準：

Luxturna是治療遺傳性視網(wǎng)膜營養(yǎng)不良的基因療法。遺傳性視網(wǎng)膜疾病是一種進行性視功能障礙，超過220種不同基因中任何一種突變都可能引起這種疾病。在美國，雙連體RPE65突變相關(guān)性視網(wǎng)膜營養(yǎng)不良影響約1,000至2,000名患者。

基因突變攜帶者是攜帶特定基因的兩個拷貝（父親和母親家族突變）中具有突變（不一定相同的突變）。 RPE65基因提供了制造正常視力所必需的酶。 RPE65基因突變導致RPE65活性水平降低或缺失，阻斷視覺周期并導致視力受損。具有這種突變的患者隨著時間的推移會經(jīng)歷視力逐步惡化，往往在孩童或在青春期加劇，最終失明。

腺相關(guān)病毒，直接作用

患有雙鏈體RPE65突變相關(guān)性視網(wǎng)膜營養(yǎng)不良癥的患者現(xiàn)在有望改善視力，而以前幾乎沒有希望 -- FDA生物制品評估和研究中心主任Peter Marks。

和諾華和風箏的基因療法不同，Spark的Luxturna不需要根據(jù)患者做個性化，可以將RPE65基因的正?？截愔苯舆f送到視網(wǎng)膜細胞來工作。

這些視網(wǎng)膜細胞產(chǎn)生正常的蛋白質(zhì)，將光轉(zhuǎn)換成視網(wǎng)膜中的電信號，以恢復患者的視力喪失。

Luxturna使用天然存在的腺相關(guān)病毒（AAV），這些AAV已經(jīng)使用重組DNA技術(shù)進行了修飾。作為載體將正常人RPE65基因遞送至視網(wǎng)膜細胞以恢復視力。

Luxturna的安全性和有效性是在有41名患者參加的臨床試驗中確定的。這些患者從4到44歲。所有參與者都具有雙等位基因RPE65突變。

在31名患者參與的三期研究中，在一年的時間，與對照組相比，接受Luxturna治療的患者組在低光照水平下完成視力識別的能力顯著提高。

更多更好， 上路

FDA表示，更多的基因療法可能會在新一年里不斷涌現(xiàn)。

“Luxturna獲得批準進一步打開了基因治療潛力的大門。” FDA的生物制品評估和研究中心（CBER）主任Peter Marks博士說。

“患有雙鏈體RPE65突變相關(guān)性視網(wǎng)膜營養(yǎng)不良癥的患者現(xiàn)在有望改善視力，而以前幾乎沒有希望。”

Luxturna治療需要治療醫(yī)生確定患者具有活的視網(wǎng)膜細胞。 治療必須在不同的日子分別在每只眼睛中進行，手術(shù)之間至少需要六天。由經(jīng)驗豐富的外科醫(yī)生進行眼內(nèi)手術(shù)進行視網(wǎng)膜下注射。患者應(yīng)該接受短期口服強的松治療，以限制對Luxturna的潛在免疫反應(yīng)。

“當我們談到這種新型的治療方法時，我們正處于一個轉(zhuǎn)折點。明年，我們將開始發(fā)布一個關(guān)于特定基因治療產(chǎn)品開發(fā)的指導文件，以便為不同人群的基因治療評估和審查制定現(xiàn)代和更有效的參數(shù) - 包括新的臨床措施，目標是重大疾病”。FDA局長Gottlieb表示。

我相信基因治療將成為治療，甚至治愈許多最具破壞性和頑固性疾病的中流砥柱。 -- FDA局長Gottlieb

Luxturna治療最常見的不良反應(yīng)包括眼睛發(fā)紅（結(jié)膜充血），白內(nèi)障，眼內(nèi)壓升高和視網(wǎng)膜撕裂。

Luxturna此前獲得了優(yōu)先審查和突破性療法，和孤兒藥資格。享受市場獨占期等激勵罕見疾病藥物開發(fā)的優(yōu)惠激勵政策。

（納斯達克上市的Spark表現(xiàn)低迷，F(xiàn)DA批準可能給公司帶來收購機會）