隨著技術(shù)進(jìn)步和成本的大幅下降，基因檢測逐漸從生物醫(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn)室走向臨床，走近普通大眾生活。在“基因檢測可以預(yù)測疾病”“基因檢測可以發(fā)現(xiàn)孩子天賦”等“盛名”之下，不少機(jī)構(gòu)也紛紛推出相關(guān)服務(wù)?；驒z測到底價值如何？對于新興技術(shù)，我們該如何更好利用和有效監(jiān)管？本報記者展開調(diào)查。

可以治百病？

能準(zhǔn)確發(fā)現(xiàn)和確診遺傳病，但并不適用于所有疾病

家住山東濟(jì)南天橋區(qū)的李女士近期做了一次孕期基因檢測。“我是高齡孕婦，害怕寶寶不健康，嚴(yán)格按照醫(yī)生的要求進(jìn)行產(chǎn)檢。”李女士介紹，懷孕20周時，醫(yī)生通過B超發(fā)現(xiàn)孩子發(fā)育不正常，經(jīng)過無創(chuàng)外周血基因篩查，胎兒的21號染色體異常，患唐氏綜合征的風(fēng)險很高，隨后羊水穿刺確診，李女士不得不忍痛終止妊娠。

“產(chǎn)前檢查應(yīng)用基因檢測，可查出胎兒是否攜帶出生后會引起嚴(yán)重疾病的突變基因，如果有，父母可以選擇終止妊娠，實(shí)現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育。”北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院基礎(chǔ)學(xué)院教授張宏冰告訴記者，從臨床上看，基因檢測是檢查基因的序列，與健康人的參數(shù)對比，看這些序列是否改變。如果有改變，找出可引起疾病的變異基因，從而判斷被檢測者是否患病，例如一些遺傳病。

“基因檢測的確具有很高的醫(yī)學(xué)價值。”北京吉因加科技有限公司總裁楊玲認(rèn)為，許多遺傳病的致病基因都非常明確，通過基因檢測，能準(zhǔn)確發(fā)現(xiàn)和確診遺傳病?；颊弑淮_診后，可接受針對性的靶向治療，從而控制疾病，并且減少盲目就醫(yī)帶來的痛苦。

那么，基因檢測能否檢測所有疾病？

“基因檢測并沒這么‘神’。”張宏冰說，基因變異不一定產(chǎn)生疾病，有的基因變異只表明個體性狀不同，比如兩個人的長相不一樣。從醫(yī)學(xué)上講，絕大部分疾病與遺傳沒有關(guān)系，而是由外界條件和患者后天身體變化造成。以乳腺癌為例，僅有5%的病人有家族病史。

楊玲認(rèn)為，基因檢測是否有效，得從具體的疾病和其科學(xué)證據(jù)、數(shù)據(jù)積累上來判斷。復(fù)雜性疾病，比如一般的高血壓、糖尿病、心臟病等疾病，跟基因關(guān)系不大，基因檢測就很難預(yù)測和確診疾病。

現(xiàn)階段，主流的臨床基因檢測機(jī)構(gòu)，都是做一些會引起疾病的基因突變檢測，而不是做那些虛無縹緲的關(guān)聯(lián)檢測。判斷基因突變到底會不會引起疾病，需要基因檢測的分析員有較高的判斷水平、醫(yī)學(xué)知識和臨床經(jīng)驗(yàn)等。