今日，基因療法新銳Nightstar Therapeutics宣布，美國FDA已授予其無脈絡(luò)膜癥（choroideremia）在研療法NSR-REP1“再生醫(yī)藥先進療法”（RMAT）認定。值得一提的是，這也是首個針對遺傳性眼疾獲得RMAT認定的基因療法。

無脈絡(luò)膜癥是一種罕見的X染色體連鎖遺傳性眼疾，主要影響男性。罹患該疾病的患者在兒童期會出現(xiàn)夜盲癥狀，然后病情不斷進展，視野逐漸受限，導(dǎo)致在成人期出現(xiàn)視覺喪失，完全眼盲。這一疾病的根源在于CHM基因的突變，這個基因編碼了在視網(wǎng)膜細胞中清除廢物的REP1蛋白。一旦REP1蛋白的功能失調(diào)，帶有光受體的細胞就會死亡，逐漸導(dǎo)致視覺喪失。

由Nightstar帶來的NSR-REP1是一款有潛力治療無脈絡(luò)膜癥的基因療法。它能通過AAV2載體，將編碼REP1蛋白的重組人類cDNA遞送到眼中表達，彌補患者眼中REP1的缺陷。目前，它正在一項3期臨床試驗中評估其療效及安全性。先前，它的積極早期結(jié)果曾在《柳葉刀》與《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》上發(fā)表。在32名接受治療的患者中，超過90%的患者在2年的隨訪期里保持了視覺的銳度?；谶@些結(jié)果，美國FDA向其授予了RMAT認定。

▲Nightstar的研發(fā)管線（圖片來源：Nightstar官方網(wǎng)站）

“RMAT認定強調(diào)了NSR-REP1這款基因療法的潛力，它有望在無脈絡(luò)膜癥患者中提高視覺的銳度，” Nightstar Therapeutics的首席執(zhí)行官Dave Fellows先生說道：“這項認定進一步表明無脈絡(luò)膜癥的嚴重性與緊急醫(yī)療需求。受該遺傳性眼病影響，可能致盲的患者急需一種創(chuàng)新療法。我們期待與FDA密切合作，討論NSR-REP1的開發(fā)項目，決定我們能如何加速其開發(fā)，將NSR-REP1帶給患者。”

我們期待在RMAT認定下，這款突破性的基因療法能夠研發(fā)順利，早日問世，造?；颊撸?/p>

參考資料：

[1] Nightstar Therapeutics Receives Regenerative Medicine Advanced Therapy (RMAT) Designation for NSR-REP1 in Choroideremia

[2] Nightstar Therapeutics官方網(wǎng)站

原標題：遺傳性眼疾首個先進療法認定！基因療法再獲突破