近日，一項刊登在國際雜志Molecular Psychiatry上的研究報告中，來自波士頓大學醫(yī)學院等機構的科學家通過研究發(fā)現(xiàn)了一些新基因，其或能幫助理解促使人群患上阿爾茲海默病的遺傳風險因素。

近年來，阿爾茲海默病的發(fā)病率逐年增加，而且其是引發(fā)癡呆癥的最常見原因，同時也是導致65歲及以上成年人死亡的第五大原因；阿爾茲海默病的主要特征為患者大腦中會形成衰老斑塊（β淀粉樣蛋白的胞外堆積）和神經(jīng)原纖維的纏結（高度磷酸化tau蛋白的聚集），其會導致個體大腦出現(xiàn)神經(jīng)變性癥狀以及記憶減退，最終死亡。盡管如今阿爾茲海默病的流行率不斷增加，而且其給社會帶來的負擔也越來越重，但目前研究人員仍然并不清楚促進人們患上阿爾茲海默病的遺傳和環(huán)境因素。

醫(yī)學博士Eliezer Masliah表示，大規(guī)模的深度基因測序研究或許就能夠幫助我們發(fā)現(xiàn)讓個體患上阿爾茲海默病的突變或幫助有效抵御該病的變異，此外，大型的數(shù)據(jù)分析也能夠幫助研究人員推進對阿爾茲海默病的研究，識別一些罕見突變或許有望幫助研究人員尋找新型治療靶點，并且開發(fā)針對阿爾茲海默病的新型個體化療法。

文章中，研究人員對將近6000名阿爾茲海默病患者和5000名認知健康的老年人進行研究，對兩組人群機體的外顯子組進行了比較分析，隨后他們在基因中發(fā)現(xiàn)了一些罕見突變或許會增加個體患阿爾茲海默病的風險，而且這些新發(fā)現(xiàn)的基因也可能會提示患者機體的炎癥反應和蛋白質產(chǎn)生的變化，這些綜合性的改變被認為是導致阿爾茲海默病患者整體神經(jīng)變性的原因。

研究人員希望本文研究能夠幫助闡明機體遺傳結構與阿爾茲海默病之間的關聯(lián)，而這對于理解疾病的發(fā)病機制，以及開發(fā)新型療法至關重要；研究者Lindsay A. Farrer博士解釋道，很多研究發(fā)現(xiàn)都能夠為闡明疾病發(fā)病機制提供線索，同時還能夠提供生物實驗的靶點來幫助研究人員理解這些基因在阿爾茲海默病病理學表現(xiàn)中的關鍵角色。

后期研究人員還需要進行更為深入的研究在基因組中尋找更多與阿爾茲海默病發(fā)病風險相關的基因，這對于后期開發(fā)治療該病的新型療法至關重要。

原始出處：Jaeyoon Chung, Xulong Wang, Toru Maruyama, et al. Genome-wide association study of Alzheimer's disease endophenotypes at prediagnosis stages. Alzheimer's & Dementia, 2017; DOI: 10.1016/j.jalz.2017.11.006