尤文氏肉瘤（Ewing sarcoma）是一種罕見的癌癥，主要發(fā)生在年輕青少年的骨骼或軟組織中，并且是兒童和年輕人中第二種經(jīng)常被確診的骨癌。它的治療方法包括化療、放療和盡可能移除受影響的骨骼部位的外科手術(shù)。然而，在過去的40年里，這些嚴厲的治療方案幾乎沒有改變，而且大約三分之一的患者治療失敗了。

癌癥是一種遺傳性疾病，而且在尤文氏肉瘤中，兩個特定的基因---EWSR1和ETS--融合在一起。為了解導(dǎo)致這種情況的遺傳事件，在一項新的研究中，來自加拿大、美國、英國、日本和德國的研究人員對124種腫瘤樣品的基因組進行了測序和分析。他們在尤文氏肉瘤和其他兒童癌癥中發(fā)現(xiàn)了大規(guī)模的基因重排，而且這些重排可能需要數(shù)年的時間才能在骨骼或軟組織中形成。這些研究結(jié)果將有助于解開兒童癌癥形成的原因，并為在未來找到診斷和治療這些癌癥的方法奠定基礎(chǔ)。他們還發(fā)現(xiàn)在近一半的病例（42%）中，當DNA完全自我重排形成這種復(fù)雜的DNA環(huán)時，這種主要的基因融合就發(fā)生了。相關(guān)研究結(jié)果發(fā)表在2018年8月31日的Science期刊上，論文標題為“Rearrangement bursts generate canonical gene fusions in bone and soft tissue tumors”。

癌癥越早被確診，它就越容易治療，但是在此之前，人們一直認為尤文氏肉瘤的生長速度是非?？斓?。令人吃驚的是，在這項新的研究中，這些研究人員發(fā)現(xiàn)這些導(dǎo)致尤文氏肉瘤的復(fù)雜DNA重排在腫瘤被確診出的幾年前就已發(fā)生。這就為找到更早地篩選和治療這些癌癥提供了可能。

這些研究人員還發(fā)現(xiàn)，具有這些復(fù)雜基因重排的尤文氏肉瘤要比那些具有簡單基因融合的尤文氏肉瘤更具侵襲性，并且任何腫瘤復(fù)發(fā)都需要不同的治療方法。了解這一點可能幫助臨床醫(yī)生為每位患者提供最佳的治療方案。

參考資料：Nathaniel D. Anderson1,2, Richard de Borja1,*, Matthew D. Young et al. Rearrangement bursts generate canonical gene fusions in bone and soft tissue tumors. Science, 31 August 2018, 361(6405):eaam8419, doi:10.1126/science.aam8419.

Marcin Imielinski1,2, Marc Ladanyi. Fusion oncogenes—genetic musical chairs. Science, 31 August 2018, 361(6405):848-849, doi:10.1126/science.aau8231.