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《自然》封面:生物大數(shù)據(jù)對精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的價(jià)值

來源:學(xué)術(shù)經(jīng)緯   2018年10月11日 10:32 手機(jī)看

對于精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)來說,今天可謂是具有歷史性的一天:英國在今日正式公布了“生物銀行”(UK Biobank)的數(shù)據(jù),并通過一項(xiàng)萬人研究,向我們揭示了生物大數(shù)據(jù)對于精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的極高價(jià)值。這一里程碑式的事件,也登上了最新一期《自然》雜志的封面。

精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)究竟是啥?

精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的概念很容易理解。地球上有近75億人口,每個(gè)人的生理狀況都有所不同,有的人心跳快一點(diǎn),有的人體溫高一點(diǎn),有的人的基因更活躍一點(diǎn)。既然如此,所有人都用同樣的方法進(jìn)行疾病治療,可能就不那么合適了。

為此,科學(xué)家們提出了“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)”的概念,為每個(gè)人量身打造最合適的治療方案,提高治療的效果。這個(gè)理念非??茖W(xué)。比如同樣是失眠,有人可能僅僅是出于精神壓力,有人則可能是大腦發(fā)生了病變。簡單使用安眠藥催眠,只是治標(biāo)不治本,更有可能延誤了關(guān)鍵的治療時(shí)機(jī)。

這和“生物銀行”有什么關(guān)系?

精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)代表了一種先進(jìn)的治療理念,但要真正應(yīng)用精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的方法,離不開大數(shù)據(jù)的積累。試想,要看懂某種疾病的百態(tài),我們勢必需要先收集齊這一百種相關(guān)病例。為了解決這個(gè)問題,科學(xué)家們想了一個(gè)方法——建立“生物銀行”。就好像我們把錢存進(jìn)銀行一樣,科學(xué)家們會(huì)把生物的遺傳信息、生理信息存進(jìn)“生物銀行”,供分析研究。

生物銀行的建立過程(圖片來源:參考資料[1])

這樣的例子在全球?qū)乙姴货r,日本、加拿大、芬蘭、冰島都曾開啟過類似的項(xiàng)目。但在其中,英國的“生物銀行”規(guī)模最大。在2010年,它就收集到了50多萬名個(gè)體的信息。這些大數(shù)據(jù)也給科學(xué)家們提供了寶貴的資源,找到了關(guān)于疾病的更多洞見。

今天的《自然》論文說了些啥?

最新一期的《自然》雜志上,一共刊登了4篇有關(guān)英國生物銀行的文章,其重要程度可見一斑。其中有兩篇文章是研究論文,另兩篇文章則是《自然》的新聞報(bào)道與編輯評論。

第一篇研究論文講述的是“生物銀行”的構(gòu)建流程。研究人員們在2006到2010年期間,收集了50萬人的尿液、唾液、以及血液等樣本,以及家族病史、生活習(xí)慣等信息。這一前所未有的高質(zhì)量數(shù)據(jù)庫,讓全球數(shù)千名科學(xué)家得以開展研究,更深入地理解人類疾病。

基因組上的少數(shù)幾個(gè)位點(diǎn),就能影響大腦腦區(qū)的體積(圖片來源:參考資料[2])

第二篇研究論文正是這些大數(shù)據(jù)帶來的結(jié)果。研究人員們分析了8400多名志愿者的大腦圖像,并將大腦結(jié)構(gòu)與功能與這些志愿者的遺傳信息進(jìn)行了聯(lián)系。他們發(fā)現(xiàn),不少腦區(qū)的體積受到了遺傳的影響,這也解釋了為何基因組中的一些片段,會(huì)增加精神分裂癥的風(fēng)險(xiǎn)。

總結(jié)

這些令人興奮的成就,只是“生物銀行”諸多成就的一個(gè)開端。值得一提的是,去年12月,中國也啟動(dòng)了國家級別的基因組計(jì)劃,繪制國人的精細(xì)基因組圖譜。在這個(gè)基礎(chǔ)之上,我們也完全可以期待,中國的“生物銀行”會(huì)在不久后開始建立。對于中國老百姓來說,來自中國人的數(shù)據(jù),無疑能提供更為準(zhǔn)確和相關(guān)的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)建議。其中的重要性不言而喻。在全球精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的賽道上,中國正在加速前行。

參考資料:

[1] Clare Bycroft et al., (2018), The UK Biobank resource with deep phenotyping and genomic data, Nature, DOI: https://doi.org/10.1038/s41586-018-0579-z

[2] Lloyd T. Elliott et al., (2018), Genome-wide association studies of brain imaging phenotypes in UK Biobank, Nature, DOI: https://doi.org/10.1038/s41586-018-0571-7

[3] UK Biobank shares the promise of big data, Retrieved October 10, 2018, from https://www.nature.com/articles/d41586-018-06948-3

[4] UK Biobank data on 500,000 people paves way to precision medicine, Retrieved October 10, 2018, from https://www.nature.com/articles/d41586-018-06950-9

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