有人說，李詠英年早逝太可惜了，因?yàn)樗赡苠e(cuò)過了“精準(zhǔn)醫(yī)療”。

“精準(zhǔn)醫(yī)療”是一個(gè)很熱的詞。在中國科學(xué)院北京基因組研究所的陳科博士看來，精準(zhǔn)醫(yī)療簡單來說就是哪壞了修哪兒。

　　大數(shù)據(jù)怎樣來幫人們治病

在美國有過這樣一個(gè)病例：一名從事白血病研究的華盛頓大學(xué)大夫，不幸地患上了自己研究的白血病。當(dāng)時(shí)只有常規(guī)的放療和化療，術(shù)后患者狀態(tài)不錯(cuò)。但好景不長，五年之后復(fù)發(fā)。沒辦法，接下來就只能做骨髓移植，他弟弟捐獻(xiàn)的骨髓，移植后三年又復(fù)發(fā)了。

這時(shí)，癌癥的基因組學(xué)研究發(fā)揮了重要作用。經(jīng)過基因組學(xué)檢測，他有一個(gè)基因是異常高表達(dá)的，這個(gè)高表達(dá)的基因在腎癌里面是可以被靶向的，于是決定用治腎癌的藥來治療白血病。后來他的病12年都沒有復(fù)發(fā)。

在全球，精準(zhǔn)醫(yī)療在不斷創(chuàng)造奇跡。

陳科博士說，精準(zhǔn)醫(yī)療有兩個(gè)前提，首要是大數(shù)據(jù)。沒有大數(shù)據(jù)，不知道該走向何方;沒有大數(shù)據(jù)，也不可能知道我的基因組跟別人的突變有什么不同，研究一定要有背景，大數(shù)據(jù)就是背景。

精準(zhǔn)醫(yī)療另外一個(gè)前提是成本的降低。對(duì)比15年前和今天，基因組測序的費(fèi)用從27億美金驟降到一萬人民幣，時(shí)間成本從13年變成13天，人力成本從當(dāng)時(shí)3000多位科學(xué)家到今天的三到五人，這真是一個(gè)巨大的進(jìn)步。

要實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)醫(yī)療，科研上還有很多路要走，陳科博士做了通俗易懂的講解：取到癌癥患者的樣本，對(duì)它進(jìn)行基因組學(xué)分析，同時(shí)進(jìn)行細(xì)胞培養(yǎng)和動(dòng)物培養(yǎng)?；蚪M學(xué)的分析是為了找到靶點(diǎn)，靶點(diǎn)出來以后看有沒有藥可以靶向它。

作為一名科研人員，陳科希望人們記住癌癥研究領(lǐng)域的三個(gè)重大突破：第一個(gè)是HPV疫苗，這個(gè)病毒和宮頸癌存在著必然的關(guān)聯(lián)，而宮頸癌疫苗早已上市;第二個(gè)是乙肝HBV疫苗，已研制成功近四十年。我國臺(tái)灣地區(qū)從上世紀(jì)80年代末免費(fèi)接種這一疫苗，肝癌發(fā)病率和死亡率明顯下降。盡管乙肝跟肝癌的關(guān)系還不完全清楚，但是這一疫苗的腫瘤預(yù)防效果非常好;第三個(gè)是2013年上市的一個(gè)丙型肝炎HCV的治療藥物，在以前治療HCV是不可想象的事情，感染HCV比感染HBV更容易患上肝癌。

陳科說，隨著人類腫瘤基因組計(jì)劃的不斷推進(jìn)，“蛋白質(zhì)組學(xué)驅(qū)動(dòng)的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)”已在全球掀起熱潮，一系列器官腫瘤研究成果的涌現(xiàn)，標(biāo)志著個(gè)體化治療、精確性治療、靶向治療等新的治療手段、治療策略和治療思路將為人類全面提高癌癥預(yù)防診治水平帶去更多希望。

　　小基因如何提示健康風(fēng)險(xiǎn)

奧斯卡影后安吉麗娜·朱莉早在多年前，就通過基因檢測和相應(yīng)的切除手術(shù)，將自己患乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)大大降低。“我自身攜帶了一種錯(cuò)誤的基因-BRCA1，我的醫(yī)生估算過，我有87%的幾率患乳腺癌。”朱莉在接受采訪時(shí)表示。基于此考慮，這位好萊塢女星為避免患上乳腺癌，接受了雙側(cè)乳腺切除手術(shù)，將其患乳腺癌的幾率從87%降到不足5%。

在美國，基因檢測較為普遍，美國食品藥品監(jiān)督管理局已強(qiáng)制要求用藥前進(jìn)行相關(guān)的基因檢測。另一權(quán)威機(jī)構(gòu)美國癌癥綜合治療網(wǎng)絡(luò)也將相關(guān)的基因檢測納入到癌癥治療指南中。

現(xiàn)在癌癥基因檢測主要針對(duì)一些實(shí)體瘤，如肺癌、乳腺癌、胃癌、食管癌、結(jié)直腸癌、肝癌、膽管膽囊癌、胰腺癌、胃腸道間質(zhì)瘤、頭頸部癌、宮頸癌、卵巢癌、子宮內(nèi)膜癌、前列腺癌、膀胱癌、腎癌、黑色素瘤等。目前癌癥基因檢測的主要技術(shù)，已經(jīng)具備了準(zhǔn)確率高、特異性強(qiáng)、靈敏度高、操作簡單、應(yīng)用范圍廣、高通量等特點(diǎn)。

肺癌是全世界癌癥死亡的主要原因，多數(shù)病人確診為肺癌時(shí)已經(jīng)是晚期，病人已經(jīng)失去了手術(shù)治療的最佳時(shí)機(jī)，很多只能選擇化療、放療、靶向治療和免疫治療。如果這時(shí)病人做基因檢查，就能知道病人基因突變是什么，是否有靶向藥物治療的機(jī)會(huì)，以及是不是能從免疫治療中獲益。

其實(shí)，現(xiàn)在的基因檢測已經(jīng)不單針對(duì)病人，很多普通人也在通過這一手段提前獲知健康風(fēng)險(xiǎn)。

可能有人心存疑惑，不知道自己要不要也做癌癥基因腫瘤篩查。其實(shí)，具有癌癥或多基因遺傳病家族史的人需要做基因檢測，通過基因檢測可以知道自己是不是攜帶有遺傳疾病基因。此外長期暴露在高污染環(huán)境或有不良生活習(xí)慣的人，也可以通過基因檢測了解個(gè)人在不同疾病上的發(fā)生傾向。而確診患有遺傳性腫瘤的人，同樣能通過做基因檢測獲得更合適的治療方案。據(jù)說已故蘋果公司CEO史蒂芬·喬布斯在患癌時(shí)，曾花費(fèi)10萬美金對(duì)腫瘤及自己的全基因組進(jìn)行過測序。

一般的癌癥基因檢測大約的花費(fèi)是多少？康旭基因技術(shù)(北京)有限公司專家魏偉告訴記者，像乳腺癌易感基因的檢測，國內(nèi)單獨(dú)做一次大約三四千元。在實(shí)際生活中，單獨(dú)做某一癌癥基因檢測的人并不多，更多人是一次將目前可以檢測的三四十種基因檢測都做出來，總花費(fèi)應(yīng)該在幾萬元。

檢測出來有癌癥的易感基因，還有辦法修復(fù)嗎？魏偉說，目前的醫(yī)學(xué)水平，還無法修復(fù)這些受損變異的基因，但有些癌癥只要能提早預(yù)知，就可以通過改變生活習(xí)慣、注重日常體檢，可以做到延緩甚至避免癌癥的發(fā)生，比如乳腺癌、大腸癌等。此外基因檢測的結(jié)果可成為患者選擇保守治療還是徹底治療時(shí)的一個(gè)參考，比如肺部結(jié)節(jié)的患者基因檢測結(jié)果若發(fā)現(xiàn)患有肺癌的風(fēng)險(xiǎn)很大，就可及早治療。（視覺中國供圖）

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　　看看這個(gè)數(shù)學(xué)公式也許能更了解癌癥

李詠的意外離世，讓很多人意識(shí)到，癌癥，離我們并不遙遠(yuǎn)。

杜克大學(xué)癌癥生物學(xué)博士、曾任美國諾華癌癥新藥研究員的李治中現(xiàn)在是一個(gè)兒童癌癥公益基金會(huì)創(chuàng)始人。他在一次演講中曾經(jīng)提過一個(gè)問題：“你認(rèn)為中國癌癥發(fā)病率在全球排名多少位？”大部分聽眾都認(rèn)為中國排在前十名，正確答案卻排在50開外。更讓人想不到的是，排名前二十的國家，大部分都是歐美國家。像中國、印度這樣的國家，癌癥發(fā)病率排名都在50開外。這是什么原因呢，這是因?yàn)榘┌Y發(fā)生最大的風(fēng)險(xiǎn)因素是壽命。

李治中說：“我們體內(nèi)大概有兩萬多個(gè)基因，和癌癥直接相關(guān)的大概有100多個(gè)，這些基因中突變一個(gè)或幾個(gè)，癌癥發(fā)生的概率就非常高。”

李治中還有一個(gè)相應(yīng)的數(shù)學(xué)公式：

癌癥發(fā)生概率(p)=細(xì)胞分裂次數(shù)(a)X每次分裂產(chǎn)生突變數(shù)目(b)X突變基因是致癌基因概率(c)

在這個(gè)公式中，(a)歲數(shù)越大，細(xì)胞需要分裂次數(shù)越多，所以老人比年輕人容易得癌癥。(b)歲數(shù)越大，人體器官累計(jì)受到損傷越多，需要修復(fù)就越多。因此長期器官損傷，反復(fù)修復(fù)組織容易誘發(fā)癌癥。比如暴曬太陽損傷皮膚細(xì)胞，因此皮膚曬傷次數(shù)和得皮膚癌直接相關(guān);抽煙或者重度空氣污染損傷肺部細(xì)胞，因此長期抽煙容易得肺癌;吃刺激性和受污染的食物，損傷消化道表皮細(xì)胞，因此長期吃重辣，污染食物會(huì)增加食道癌，胃癌，大腸癌，直腸癌發(fā)生;慢性乙肝病毒傷害肝細(xì)胞，因此乙肝病毒攜帶者容易得肝癌等。(c)每個(gè)人的細(xì)胞分裂一次產(chǎn)生突變的數(shù)目是不同的。這個(gè)主要受到遺傳的影響，有些人天生就攜帶一些基因突變，這些突變雖然不能直接導(dǎo)致癌癥，但是會(huì)讓他們細(xì)胞每次分裂產(chǎn)生突變數(shù)目大大增加。

從這個(gè)公式上看，經(jīng)濟(jì)條件越好，人的壽命越長，基因發(fā)生突變的機(jī)會(huì)越大，患癌的可能性也就增加了。

癌癥為啥難治？癌癥之所以難治，李治中認(rèn)為主要原因有三：一是癌癥是“內(nèi)源性疾病”，癌細(xì)胞是病人身體的一部分。癌細(xì)胞雖然是變壞了的人體細(xì)胞，但仍然是人體細(xì)胞。所以要搞定他們，幾乎是殺敵一千，自損八百的勾當(dāng)，這就是大家常聽到的“副作用”。二是癌癥難治的原因是癌癥不是單一疾病，而是幾千幾萬種疾病的組合。世界上沒有完全一樣的兩片樹葉，世界上也沒有兩個(gè)完全一樣的癌癥。因?yàn)榘┌Y的多樣性，藥廠幾乎注定每次只能針對(duì)很小的一些病人研發(fā)藥物，前期大量的時(shí)間金錢投入，導(dǎo)致研發(fā)抗癌藥物進(jìn)展緩慢。三是癌癥的突變抗藥性。這點(diǎn)是癌癥和艾滋病共有的，也是目前為止人類還沒有徹底攻克艾滋病的根本原因。由于癌癥的多重復(fù)雜性，使得癌癥成為人類最可怕的敵人之一。