作者：偶數

使用手機上的應用程序診斷罕見且難以治療的遺傳病癥聽起來像純粹的科幻小說。但是美國FNDA公司的首席科學家Gurovich及其同事，已經將這個概念變?yōu)楝F實。

近日，國際頂級學術期刊《自然-醫(yī)學》發(fā)表了一項使用面部圖像分析檢測遺傳性疾病的文章，FDNA公司的研究人員通過使用17000名患者的臉部圖像數據集訓練了一套計算機深度學習算法，通過這套算法可以幫助診斷遺傳性疾病，正確率可達91%，超過了很多專家和臨床醫(yī)生。

1、可通過拍攝面部照片診斷遺傳綜合征的APP

及時診斷遺傳綜合征可改善預后。但是目前已知的遺傳綜合征超過8000種，患者可能出現的遺傳綜合征數量眾多且罕見，要做出正確的診斷需要的時間極其漫長，并且花費昂貴。另外，對于非經典表現綜合征或超典型綜合征的診斷受臨床專家先前經驗的限制，這使得計算機系統(tǒng)作為參考越來越重要。

該研究指出，8％的人群可能患有遺傳綜合征，并且許多人具有可識別的面部特征。例如，Angelman綜合征，一種影響神經系統(tǒng)的疾病，很多典型的面部特征，例如牙齒間距較寬、斜視、舌頭突出等。因此，基于面部特征識別遺傳綜合征便成為可能。

早期的計算機輔助綜合征識別技術通過對患者面部圖像的分析顯示出了幫助臨床醫(yī)生診斷的希望。但是關于這種可能性的研究所采用的訓練數據集規(guī)模不大，僅能識別少量綜合征。

位于波士頓的FDNA公司的研發(fā)人員Gurovich及其同事開發(fā)了一個APP——Face2Gen。這個APP基于一種AI技術DeepGestaltTM（新型面部圖像分析框架），該框架使用計算機視覺和深度學習算法，可成功識別數百種遺傳性疾病的面部表型。Gurovich和他的團隊通過使用來自診斷出200多種不同遺傳綜合征的患者數據庫中的17,000名患者的面部圖像來訓練DeepGestalt。

2、準確率可達91%

在新的研究論文中，研究人員深入解釋了這種技術的工作原理。首先輸入面部圖像，使用基于DCNN（深度卷積神經網絡）的級聯方法進行人臉檢測，將輸入的圖像裁剪成多個面部區(qū)域，將每個區(qū)域饋入DCNN以獲得softmax函數（柔性最大值傳輸函數），指示其與模型中每個綜合癥的對應關系。然后合計并將所有區(qū)域中DCNN的輸出函數進行分類，以獲得遺傳綜合征的最終排序列表。右側的直方圖表示DeepGestalt輸出的遺傳綜合征，按合計的相似性分數排序。

該團隊發(fā)現，在確定502張所選面部圖像中遺傳綜合征的兩組不同測試中，這項AI技術明顯勝過臨床醫(yī)生。在每次測試中，通過這項AI生成的潛在的綜合癥列表，其前10項建議中標出了正確的遺傳綜合征的概率為91%。

另一項測試旨在確定Noonan綜合征的不同遺傳亞型，該綜合癥具有一系列獨特的特征和健康問題，如心臟缺陷。在這項測試中，AI技術深度學習算法的成功率為64％，在先前的研究中，觀察Noonan綜合征患者圖像的臨床醫(yī)生僅能確定20％的病例。但是研究人員也表示，AI技術只能作為一種輔助手段，結果需要醫(yī)生進行最終確定。

3、謹防濫用風險

該論文的共同作者Karen Gripp表示，這篇論文的重要性在于詳細描述了如何訓練算法及其工作原理。雖然還有其他同類系統(tǒng)，但沒有一種系統(tǒng)有這么多的案例和疾病可以分析。本文為與其他系統(tǒng)進行比較創(chuàng)建了標準，并且為使用該工具用于其他研究提供了參考。

Gripp希望下一步能夠利用該技術分析面部的側視圖，側視圖也可以成為診斷時的有用信息。她還希望獲得更多關于不同種族背景的數據，因為絕大多數上傳的面孔都是歐洲人。但是，她指出，該技術在不同種族中表現良好。目前FNDA正在開發(fā)使用該技術的嵌入式解決方案，可以授權給其他醫(yī)療保健和技術組織，以便其在自己的平臺使用該技術。

另外研究人員也承認，該技術存在一定的風險。因為拍攝臉部太容易了，因此，該技術有可能被雇主或保險公司濫用。他們表示，對DeepGestalt等工具的分配和使用進行適當的監(jiān)管至關重要。