近年來，罕見病逐漸為公眾所知。罕見病少見發(fā)生，但患者并非少數(shù)，僅中國就有超過1680萬罹患罕見病的病人，全球約有3億。醫(yī)學(xué)界已確認(rèn)的罕見病種數(shù)超過7000種，約占人類已知疾病種類數(shù)量的10%，其中80%是由基因缺陷誘發(fā)，具有遺傳性。

民間公益機(jī)構(gòu)上海四葉草罕見病家庭關(guān)愛中心（原名為“罕見病發(fā)展中心”，為敘述方便，本文將使用這一舊稱）的創(chuàng)始人黃如方本人也是一名罕見病患者，他患有假性軟骨發(fā)育不全，這是一種被俗稱為侏儒癥的先天性發(fā)育異常疾病。這些年他致力于推動(dòng)罕見病的公眾傳播，見證了中國罕見病問題的改善。不久前，黃如方和筆者分享了他對(duì)中國罕見病問題的思考。

患者參與聯(lián)通各方力量

受疾病影響，黃如方身高不足一米，但工作生活如常。2008年，他跟王奕鷗一起創(chuàng)立了瓷娃娃（成骨不全癥）關(guān)懷協(xié)會(huì)，2013年他創(chuàng)立了罕見病發(fā)展中心。

黃如方認(rèn)為，很多人以自上而下的視角審視、同情罕見病患者，卻忽視了罕見病人可以在有關(guān)疾病的決策環(huán)節(jié)中作出貢獻(xiàn)。“開發(fā)新藥的過程我們是可以作出貢獻(xiàn)的，比如我們?cè)敢庵鲃?dòng)參加臨床試驗(yàn)，也愿意幫忙尋找病人。我們可以推動(dòng)政府的審批。我們?cè)敢獍炎约贺暙I(xiàn)出來做科研。這就把各方面都打通了。”

每年，黃如方所領(lǐng)導(dǎo)的罕見病發(fā)展中心都會(huì)組織一個(gè)叫做罕見病高峰論壇的會(huì)議。參會(huì)人員包括國內(nèi)外罕見病領(lǐng)域的專家學(xué)者、臨床醫(yī)生、醫(yī)藥企業(yè)、測(cè)序機(jī)構(gòu)、政府部門、罕見病組織、患者家庭等。涉及這么多層面的醫(yī)療會(huì)議，在國內(nèi)并不多見。

“罕見病峰會(huì)基本上每個(gè)環(huán)節(jié)都有患者的參與。”黃如方說，“一些國外演講者把科研項(xiàng)目帶到中國來尋求合作，我們就為他連接專家、醫(yī)院、藥企。有國外藥企研究某種疾病，我們就把公司要參會(huì)的消息傳遞給病人社區(qū)，病人自愿參加公司未來的臨床試驗(yàn)，也能知道國外醫(yī)藥的進(jìn)展。藥企也希望聽到病人更多的聲音，在會(huì)上它能聽到患者和家庭的訴求。”

公眾關(guān)注幫助形成社會(huì)議題

黃如方覺得罕見病發(fā)展中心最大的價(jià)值就是讓普通人對(duì)罕見病有了越來越多的了解，也讓患者和病人家屬走出來，講述自己的故事。“當(dāng)大家的聲音凝聚成一個(gè)聲音的時(shí)候，它就變得很有穿透力。”黃如方說。

“我們要讓罕見病的社會(huì)問題冒出來，讓大家聽見看見，最好是連成一片，它就形成了一個(gè)議題。”黃如方繼續(xù)說，“變成了社會(huì)議題的時(shí)候，國家就會(huì)重視。”

罕見病發(fā)展中心在2016年發(fā)布了《中國罕見病參考名錄》，“最大的目的是要推動(dòng)國家發(fā)目錄，只有國家的目錄才有法律的意義”。兩年后的2018年5月，國家衛(wèi)生健康委員會(huì)、科學(xué)技術(shù)部、工業(yè)和信息化部、國家藥品監(jiān)督管理局、國家中醫(yī)藥管理局等5部門聯(lián)合發(fā)布了《第一批罕見病》目錄，有121種罕見病進(jìn)入名錄，其中，有88種與罕見病發(fā)展中心發(fā)布的版本重合。

黃如方指出，罕見病距離任何人都不遙遠(yuǎn)。首先，罕見病的整體發(fā)生率并不低。“全中國現(xiàn)在出生缺陷嬰兒的比例是5.6%，其中，罕見病占很大比例。還有罕見病患者是在3歲、4歲、5歲以后發(fā)病，漸凍癥患者在30歲以后才發(fā)病，這些都不在5.6%里面。”另外，每個(gè)人身上都攜帶突變的基因，因此即使是健康的個(gè)體，也不能完全保證后代是健康的。罕見病的研究也可以推動(dòng)整個(gè)醫(yī)學(xué)行業(yè)的發(fā)展，黃如方補(bǔ)充說，科學(xué)家對(duì)于罕見疾病的很多病理研究也可以用在常見病上。

黃如方想要把這樣的觀點(diǎn)傳遞給社會(huì)：“很多人會(huì)覺得罕見病的概率不高，萬分之一，跟自己沒關(guān)系，但一旦碰到了，全社會(huì)都不會(huì)關(guān)心你，因?yàn)橛X得跟自己沒關(guān)系。這個(gè)邏輯應(yīng)用在所有人身上是一模一樣的：所有人對(duì)突然遭遇罕見病的你的觀點(diǎn)，是不是就像你原來對(duì)萬分之一的觀點(diǎn)？”

罕見病藥物開發(fā)不能單純依靠市場(chǎng)

目前，絕大多數(shù)罕見病種的患者處于無藥可治的境地，僅僅5%的病種有針對(duì)性藥物，大部分藥價(jià)昂貴。黃如方表示，要推進(jìn)罕見病藥物的開發(fā)，不能單純依靠市場(chǎng)思路，而需要公益加商業(yè)的組合。

“從市場(chǎng)角度來講，公司其實(shí)都不愿意做罕見病的藥。做罕見病的藥難，而且一樣的科研投入，跟普通病的藥比起來，病人少、回報(bào)少，病人最后還買不起。”黃如方說，“所以需要公共資源做一個(gè)合理分配，而不是單純靠市場(chǎng)導(dǎo)向。”

藥物研發(fā)的鏈條很長，黃如方建議，藥物研發(fā)，特別是臨床前那一段被叫做“死亡谷”的最危險(xiǎn)的研究，應(yīng)該由公共資源來承擔(dān)，如果可能成功，企業(yè)就可以接上，這是符合商業(yè)邏輯的。另外，政府可以為罕見病藥物研發(fā)的每一個(gè)環(huán)節(jié)提供政策支持，“比如說加快審批、單獨(dú)排隊(duì)，為的是縮短時(shí)間，成本降低，未來的藥價(jià)自然降低”。

近五年，羅氏、拜耳、賽諾菲等大型醫(yī)藥公司開始在中國布局，全世界最大的罕見病藥物公司夏爾2016年進(jìn)入中國，一些專門做罕見病的小公司也開始在中國設(shè)辦公室。

去年多部門聯(lián)合發(fā)布的《第一批罕見病》目錄為罕見病患者群體的社會(huì)醫(yī)療保障提供了政策支持，黃如方認(rèn)為，此舉給行業(yè)打了一劑強(qiáng)心針，也給罕見病的未來診斷、藥物引進(jìn)和納入醫(yī)保提供了一個(gè)強(qiáng)有力的參考保障和依據(jù)。“針對(duì)名錄里的罕見疾病的藥物，國家藥品監(jiān)督管理局會(huì)優(yōu)先審評(píng)。不在名錄里的，要證明是罕見病或者有開發(fā)藥物的必要性，要多花很多時(shí)間精力。醫(yī)保也是一樣，肯定名錄里相應(yīng)的藥會(huì)優(yōu)先納入醫(yī)保。”

推進(jìn)罕見病藥列入醫(yī)保

“罕見病藥和常見病藥的價(jià)格是不能比較的，”黃如方說，“常見病藥可能有10個(gè)，可以選其中性價(jià)比最高的進(jìn)醫(yī)保，罕見病藥只有一個(gè)，就算貴也應(yīng)該進(jìn)醫(yī)保，因?yàn)樗遣∪宋ㄒ坏倪x擇。”

但一些罕見病藥物即便進(jìn)入了當(dāng)?shù)蒯t(yī)保，病人買藥時(shí)卻仍然可能買不到。黃如方對(duì)這一問題做了分析。“第一，這些藥可能在醫(yī)院里用得不多；第二，醫(yī)院考慮藥占比的問題（藥占比：病人看病治療過程中藥費(fèi)占總花費(fèi)的比例。國務(wù)院在2015年發(fā)布的醫(yī)改試點(diǎn)指導(dǎo)意見，2018年的100個(gè)試點(diǎn)城市公立醫(yī)院的藥占比必須下降到30%以下，其目的是降低虛高藥價(jià)，改變以藥養(yǎng)醫(yī)的現(xiàn)狀），罕見病的藥比較貴，所以有些罕見病的藥明明在醫(yī)保里，但是醫(yī)生開不出。”

“第三是適應(yīng)癥的問題。在美國這個(gè)藥可能有三個(gè)適應(yīng)癥，到了中國就會(huì)評(píng)估，哪個(gè)（做臨床試驗(yàn)）更容易，哪個(gè)病人更多，就用以治哪個(gè)。每增加一個(gè)適應(yīng)癥都要走相應(yīng)的流程，成本很高。藥品進(jìn)口時(shí)藥商發(fā)現(xiàn)，某一種罕見病的中國病人太少了，可以不申請(qǐng)這個(gè)適應(yīng)癥，就只寫上一種或兩種適應(yīng)癥。這樣，醫(yī)生就不敢給你用，超適應(yīng)癥用藥是非法的。而且它不能進(jìn)入該罕見病的醫(yī)保范圍。”

黃如方認(rèn)為，罕見病問題最終需要放在權(quán)利的意識(shí)里來解決：“每個(gè)人都應(yīng)該有健康的權(quán)利、接受醫(yī)療的權(quán)利、平等參與社會(huì)的權(quán)利。我們得了病不怪社會(huì)，但希望有治療的權(quán)利。”

（沈丹麗 楊 雪 作者為“知識(shí)分子”特約撰稿人）