罕見病，是指發(fā)病率極低的疾病，又稱“孤兒病”。據(jù)世界衛(wèi)生組織（WHO）的定義，罕見病為患病人數(shù)占總人口的0.65‰～1‰的疾病。目前已經發(fā)現(xiàn)的罕見病約有7000多種，患病人數(shù)超過3.5億。罕見病在中國沒有明確的定義，據(jù)估計在中國有超過2,000萬罕見病患者。

由于超出傳統(tǒng)醫(yī)學教育的范疇，罕見病的診斷對于患者、醫(yī)生和醫(yī)療系統(tǒng)來說都是一個挑戰(zhàn)。罕見病患者一般都要經歷漫長的確診歷程，從癥狀初現(xiàn)到確診的平均耗時為6年，經歷7.3位醫(yī)生。而誤診和誤治在罕見病的治療過程當中都相當常見，在診斷過程中，患者可能會遭受喪失生活質量、病情加劇以及誤治而導致的不可逆的損傷等負面影響。如輝瑞公司2019年5月發(fā)布的用于治療罕見心衰并發(fā)癥-轉甲狀腺素蛋白心肌病的新藥Vyndaqel，每年定價為225,000美金。

隨著人工智能（AI）在醫(yī)療領域的飛速發(fā)展，人工智能在輔助診斷、圖像識別等方面都有不俗表現(xiàn)。有鑒于此，英國衛(wèi)生部、德國全國罕見病患者行動聯(lián)盟（NAMSE）等機構聯(lián)合建議，開發(fā)一種合理的罕見病研究工具，期望通過人工智能幫助醫(yī)生提升對罕見病的認知，增強他們在罕見病臨床診療工作中的能力。

近日，德國AI創(chuàng)新領域排名第一的人工智能醫(yī)療企業(yè)Ada與歐洲最大的罕見病醫(yī)院漢諾威醫(yī)院就罕見病展開合作，希望通過人工智能提高罕見病診斷準確率和縮短罕見病診斷周期。目前已取得突破性進展，該研究結果發(fā)表于2019年3月《Orphanet Journal of Rare Diseases》雜志。

圖1

圖1為Ada醫(yī)生端的屏幕截圖，顯示了一個腫瘤壞死因子受體相關周期綜合征患者的案例，輸入患者的臨床表型，Ada醫(yī)生端系統(tǒng)在早期提示的疾病即為患者最終確診的疾病。

圖1中顯示的界面，頂部是基本的患者數(shù)據(jù)和病例時間表；左邊是癥狀搜索界面；界面的中心區(qū)域顯示的是已經輸入的癥狀及癥狀的相關細節(jié)、綠色線表示癥狀對于疾病有貢獻、已經選定的可能疾病、疾病概率可視化條圖（綠色）和匹配度可視化條圖（紫色）；右邊是按“概率”和“匹配度”兩種模式下可能的疾病列表以及與類似病例的鏈接。“概率”模式下，Ada醫(yī)生端會根據(jù)輸入的臨床癥狀，結合患者的年齡、性別、生活習慣以及流行病學的統(tǒng)計概率計算某種診斷的概率并進行排序。“匹配度”模式下，Ada醫(yī)生端依據(jù)輸入的臨床癥狀與疾病的匹配度上進行判斷并進行排序。因而，“概率”模式下，常見疾病往往會獲得更大的權重，排序更靠前。“匹配度”模式下會提醒醫(yī)生不要漏掉不那么常見的診斷或疾病。

圖2

圖2為顯示了如下三個值的分布：真實的診斷時長（Time to diagnosis，中位值為1.42年），該診 斷出現(xiàn)在第一位建議疾病的時長（Time to Top fit，中位值為0.5年）， 該診斷出現(xiàn)在前五位建議疾病的時長（Time to Top 5 Fit，中位值為0.08年）。圖2顯示了真實的診斷時長與使用Ada醫(yī)生端時系統(tǒng)正確提示診斷的時長的分布。

此次研究通過回顧性實驗評估了Ada醫(yī)生端在罕見病診斷的潛力，實驗顯示：

1.在前5的疾病建議中，Ada醫(yī)生端建議出正確疾病的時間早于臨床診斷時間的占53.8%（93例中有50例）；

2.提出第一位的疾病的建議即位正確疾病的占37.6%（93例中有35例）；

3.首診時，Ada醫(yī)生端為33.3%（前5名可能的疾病中提出正確的疾?。┖?6.1%（提出的最有可能的疾病為正確疾?。┑幕颊咛岢隽苏_的診斷。

通過上述的實驗研究，Ada醫(yī)生端可以對罕見病范圍病例的確診中提供更加準確的診斷建議，有效縮短罕見病的診斷周期。在很多情況下，Ada醫(yī)生端在患者首診時就能夠提供正確的罕見疾病診斷建議。

目前，Ada醫(yī)生端已經可以診斷1,300種常見病和數(shù)百種罕見病。與此同時，在2018年上海進博會期間，由中德雙方共成立的合資企業(yè)上海愛達品智人工智能科技有限公司作為張江集團重點引項目，正式落戶張江人工智能島，希望為中國的全科醫(yī)生和罕見病的診療賦能。