由于脂肪肝的風(fēng)險，針對載脂蛋白B (APOB)基因的臨床試驗尚未對心血管結(jié)果進行檢測，但自然發(fā)生的突變表明它可能是有效的。

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一項由波士頓大學(xué)公共衛(wèi)生學(xué)院(BUSPH)研究人員共同領(lǐng)導(dǎo)的新研究表明，一種罕見的基因突變可能預(yù)防心臟病。發(fā)表在《Genomic and Precision Medicine》雜志上的這項研究發(fā)現(xiàn)，載脂蛋白B (APOB)基因中的蛋白質(zhì)截短的突變與甘油三酯和LDL膽固醇水平降低有關(guān)，可將冠心病的風(fēng)險降低72%。

APOB基因中的蛋白質(zhì)截短的突變是家族性低脂蛋白血癥(FHBL)的病因之一。家族性低脂蛋白血癥導(dǎo)致人體產(chǎn)生較少的低密度脂蛋白(LDL)和富含甘油三酯的脂蛋白。FHBL患者的LDL膽固醇通常很低，但患脂肪肝的風(fēng)險很高。該研究的共同作者、助理教授Gina Peloso博士說："一種已獲批準的藥物米波美爾森(Mipomersen)模仿了APOB中存在這些變異之一的效果，但由于脂肪肝的風(fēng)險，沒有關(guān)于心血管的臨床試驗。"

研究人員對29個日本FHBL家族成員的APOB基因進行了測序。其中8個日本家庭有APOB蛋白截斷的變異，其中一個變異的個體LDL膽固醇水平比沒有APOB變異的個體低55毫克/分升，甘油三酯水平低53%。

研究人員還對來自非洲、歐洲和南亞的12個冠心病病例對照研究的57，973名參與者的APOB基因進行了測序，其中18，442人患有早發(fā)性冠心病。他們再次發(fā)現(xiàn)，攜帶這些APOB基因變異的人LDL膽固醇和甘油三酯水平較低。只有0.038%的冠心病患者攜帶APOB變異，而0.092%的非冠心病患者攜帶APOB變異，這表明攜帶APOB基因變異可降低冠心病的風(fēng)險。

參考資料：

Gina M. Peloso et al. Rare Protein-truncating Variants in APOB， Lower LDL-C， and Protection Against Coronary Heart Disease. Circulation： Genomic and Precision Medicine.