根據(jù)最近的一項(xiàng)研究，用于治療癌癥患者的一類重要藥物可用于治療腦動(dòng)脈瘤。腦動(dòng)脈瘤是由血管壁的異常引起。當(dāng)血液通過異常血管時(shí)，血壓過高導(dǎo)致局部區(qū)域向外凸出。動(dòng)脈瘤可以在身體的任何部位發(fā)育，但最常見于腹主動(dòng)脈（帶血離開心臟的動(dòng)脈）和大腦。

如今，來自蘇塞克斯大學(xué)的科學(xué)家們現(xiàn)在可以找到一種更安全，更有效的治療方法。 使用復(fù)雜的“下一代”DNA測(cè)序技術(shù)，作者發(fā)現(xiàn)了一種新型腦動(dòng)脈瘤的遺傳基礎(chǔ)（PDGFRB突變）。蘇塞克斯大學(xué)基因組損傷與穩(wěn)定中心人類分子遺傳學(xué)教授Mark O'Driscoll隨后發(fā)現(xiàn)PDGFRB中多種疾病相關(guān)突變導(dǎo)致其編碼蛋白質(zhì)發(fā)生“過度活化”異常。

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Sussex團(tuán)隊(duì)在本月的《American Journal of Human Genetics》雜志上發(fā)表了他們的研究結(jié)果，他們也證明了這種蛋白質(zhì)的異常形式在某些情況下可以通過目前用于癌癥治療的藥物來進(jìn)行治療。

O'Driscoll教授說：“這是一個(gè)非常令人興奮的發(fā)現(xiàn)，它展示了基因?qū)嶒?yàn)室衍生的基因水平觀察如何進(jìn)入臨床環(huán)境并開始對(duì)公共醫(yī)療和治療進(jìn)行重大改變。我們的研究主要集中在了解特定類型動(dòng)脈瘤的遺傳和細(xì)胞機(jī)制。通過在一些患者中找到新的遺傳基礎(chǔ)，我們還能夠證明在大多數(shù)情況下已知的抗癌藥物可以對(duì)抗這種遺傳基礎(chǔ)。了解這類疾病背后的遺傳學(xué)對(duì)于確定可能的治療方法和后續(xù)步驟至關(guān)重要”。

資訊出處：Cancer drug could be repurposed to provide treatment for brain aneurysms

原始出處：Yigit Karasozen, Joshua W. Osbun, Carolina Angelica Parada, Tina Busald, Philip Tatman, Luis F. Gonzalez-Cuyar, Christopher J. Hale, Diana Alcantara, Mark O’Driscoll, William B. Dobyns, Mitzi Murray, Louis J. Kim, Peter Byers, Michael O. Dorschner, Manuel Ferreira. Somatic PDGFRB Activating Variants in Fusiform Cerebral Aneurysms. The American Journal of Human Genetics, 2019; 104 (5): 968 DOI: 10.1016/j.ajhg.2019.03.014