美國(guó)食品與藥物管理局（FDA）的統(tǒng)計(jì)，全球已知的罕見(jiàn)病約有7,000多種，占人類(lèi)疾病數(shù)量的10%。全球罕見(jiàn)病患者已超過(guò)2.5億，患者中近50%為兒童。而已知的7,000多種罕見(jiàn)病中，僅有不到10%的疾病有已批準(zhǔn)的治療藥物或方案。

2018年5月，國(guó)家衛(wèi)生健康委員會(huì)、科學(xué)技術(shù)部、工業(yè)和信息化部、國(guó)家藥品監(jiān)督管理局、國(guó)家中醫(yī)藥管理局五部門(mén)聯(lián)合公布《第一批罕見(jiàn)病目錄》，收錄了121 種罕見(jiàn)病，根據(jù)流行病學(xué)文獻(xiàn)報(bào)道和公開(kāi)數(shù)據(jù)測(cè)算，在中國(guó)大陸，這121 種罕見(jiàn)病約影響300 萬(wàn)名患者。

以《第一批罕見(jiàn)病目錄》涉及的121種罕見(jiàn)病在美國(guó)FDA獲批的罕見(jiàn)病藥品為計(jì)算依據(jù)，IQVIA日前列出了全球領(lǐng)先非腫瘤罕見(jiàn)病藥物生產(chǎn)企業(yè)在美國(guó)及中國(guó)藥物上市情況對(duì)比：