今日，藥明康德合作伙伴，致力于研發(fā)罕見病創(chuàng)新療法的Amicus Therapeutics公司宣布，其在研AAV-CLN6基因療法，在治療CLN6 Batten病的1/2期臨床試驗中，取得了中止病情進(jìn)展的積極中期結(jié)果。

罕見的遺傳性神經(jīng)退行性疾病Batten?。˙atten disease）又被稱為神經(jīng)元蠟樣質(zhì)脂褐質(zhì)沉積病（neuronal ceroid lipofuscinosis, NCL）。它屬于溶酶體貯積癥（LSD）。在不同的CLN基因出現(xiàn)的基因突變，會導(dǎo)致降解細(xì)胞內(nèi)大分子的溶酶體功能失常，從而造成脂褐質(zhì)在溶酶體中積累，進(jìn)而導(dǎo)致神經(jīng)元細(xì)胞的死亡，以及神經(jīng)退行性癥狀的出現(xiàn)。Batten病可早在童年期就出現(xiàn)癥狀，患者出現(xiàn)失語，失智，乃至失去行動能力，最終早夭。Batten病僅有一個獲批療法，一款酶替代療法可用于治療CLN2 Batten病。這一領(lǐng)域尚有巨大未滿足需求。

Amicus靶向Batten病的基因療法項目，旨在通過使用AAV載體將功能正常的基因，通過鞘內(nèi)注射（intrathecal injection）運送到中樞神經(jīng)系統(tǒng)內(nèi)部，達(dá)到一次治療就能長期，甚至終身緩解患者癥狀的效果。這些項目使用的AAV病毒載體的安全性和有效性，已經(jīng)在其它基因療法的臨床試驗中得到驗證。

本次試驗使用Hamburg評分（Hamburg Motor & Language Score，HML）來衡量患者的語言和行動能力，這是一個總分為6分的評分系統(tǒng)，其中語言和行動能力各占3分。CLN6 Batten病患者，通常在頭2年內(nèi)，Hamburg評分至少下降2到3分。本次接受基因療法的患者年齡在19個月到66個月之間，在接受治療16到25個月后，8名患者中有7名的病情停止進(jìn)展或穩(wěn)定，表現(xiàn)為Hamburg評分不變，或上下浮動一分后穩(wěn)定不變。

參考資料：

[1] Amicus Announces Positive Interim Clinical Data for AAV Gene Therapy in Children with CLN6 Batten Disease. Retrieved Aug 1, 2019, from http://ir.amicusrx.com/news-releases/news-release-details/amicus-announces-positive-interim-clinical-data-aav-gene-therapy

[2] Amicus Offers First Look At Gene Therapy Work With Batten’s Data. https://xconomy.com/new-york/2019/08/01/amicus-offers-first-look-at-gene-therapy-work-with-battens-data/

[3] 速遞 | 囊獲10項在研基因療法，Amicus拓展罕見病管線. Retrieved Aug 1, 2019, from https://mp.weixin.qq.com/s/uQmKm4zkfHjRwD94ZGaDhw